期刊名： Cardiogenetics

期刊主页：https://www.mdpi.com/journal/cardiogenetics

我们很高兴宣布，Jeffrey A. Towbin教授被任命为 Cardiogenetics（ISSN 2035-8148）期刊“Cardiovascular Genetics in Clinical Practice”栏目的栏目主编，自2026年9月起生效。本期人物专访，我们对话了Towbin教授。他在访谈中与我们分享了其从事的主要科研工作、职业历程以及对 Cardiogenetics 期刊和开放获取出版的看法及态度。

Towbin 博士是美国田纳西大学健康科学中心的儿科学终身教授。他在心肌病（包括致心律失常性心肌病）、心力衰竭、肿瘤心脏病学相关心力衰竭、猝死和移植的诊断与治疗方面具有丰富的临床专长。Towbin教授已发表600多篇同行评审论文，参与制定了多部关于儿童和成人心肌病诊断与管理以及心律失常疾病与管理的指南，并担任多个国际心脏病学期刊的编委会成员。作为在全球小儿心肌病、心力衰竭和心脏移植领域享有盛誉的科学家，Towbin 博士在 2025 年被美国心脏病学会（ACC）授予了终身成就奖。

以下是对Jeffrey A. Towbin教授的访谈内容，他与我们分享了对期刊的愿景，以及他对研究领域和开放获取出版的看法：

1. 您一直是儿科心脏病学和心脏遗传学领域的开拓者。作为该领域最权威、最具影响力的人物之一，是什么促使您担任Cardiogenetics 的栏目主编？

我整个40年的儿科心脏病学生涯都投身于实验室和临床研究，重点关注遗传性和炎症性儿童及青年心肌病、心律失常疾病的遗传学，以及影响心脏和血管系统的先天性心脏病、代谢性、线粒体和综合征性疾病的病因学，此外还涉及肿瘤心脏病学。在此期间，我还培养了数十名学员和初级教职医师及科学家，对将知识传承给下一代充满热情，并建立了首个儿科心脏遗传学和心肌炎诊断实验室。没有比通过出版更好的方式来实现这一目标了。Cardiogenetics 期刊是我继续帮助教育他人、传播不断增长的新科学知识的完美平台。Cardiogenetics 已经建立了一支在心血管疾病和遗传学领域堪称该医学和科学领域最优秀的专家团队，我很荣幸受邀加入这个团队。

2. 您对期刊和该栏目有什么愿景？

我对期刊和该栏目的愿景是将前沿的临床和科学见解与知识呈现给读者，帮助为领域提供新研究领域及其对患者临床影响的指导，并为该领域的新秀和经验丰富的老将提供发表作品的新机会。心血管遗传学是科学、诊断以及影响心脏和血管系统各种疾病患者及其家庭护理中最具影响力的领域之一，我设想该期刊将在未来数年帮助引领该领域向前发展。

3. 在您长达数十年的职业生涯中，您见证了心脏遗传学的整个发展历程——从基因发现到临床应用。在您看来，“Cardiovascular Genetics in Clinical Practice”栏目应该在该领域发挥什么作用？

在我看来，理解心脏和血管系统遗传学的全部益处在于利用这些知识更好地诊断受影响个体及其家庭，尽可能早地做出诊断（包括症状前诊断，包括胎儿期），并基于与疾病相关的受累基因和蛋白质开发更好的护理方法和新型疗法。正如我几十年前描述的“最终共同通路假说”所预测的那样，通过理解潜在的基因突变和变异、由此产生的扰动蛋白质以及导致临床特征和症状的其他因素，我们可以更好地理解和预测疾病进程以及潜在的新型治疗设计。我的目标是“Cardiovascular Genetics in Clinical Practice”栏目将有助于激发新思维、新研究重点领域，以及开发这些疾病新疗法的尝试。因此，该栏目的作用应该是激发科学活力，进一步改善患者预后。

4. 在您的领导下，未来三到五年 Cardiogenetics 栏目的发展重点是什么？您希望吸引什么样的作者和读者？

在我的领导下，未来三到五年 Cardiogenetics 栏目的发展重点将包括：聚焦导致儿童和成人心血管疾病的新基因和蛋白质发现，遗传学、蛋白质扰动、炎症及其他相互作用参与者在疾病表型和症状的发生、持续和恶化中的交叉作用。此外，“重叠表型”领域一直是我浓厚的兴趣所在，这可能包括同一心脏或受影响家庭成员中心肌病特征的重叠（例如肥厚型心肌病患者同时发展为限制型心肌病或扩张型心肌病）、心肌病与心律失常/传导疾病的重叠、先天性心脏病与心肌病和/或心律失常的重叠，或心肌中心肌致密化不全/过度小梁化的特征。同样，综合征性疾病、代谢性和线粒体疾病与多器官功能障碍和疾病的重叠也是一个值得更多关注的重点。进一步扩展到这些领域不仅应带来更好的理解和更好的治疗选择，还应吸引那些跨越到特殊兴趣领域的作者，这些领域否则缺乏能够加速发现和影响患者护理的关注。这种扩展应吸引代表医学、科学、护理学、遗传咨询和社会/行为科学的作者，涵盖各个培训阶段、背景和经验水平。

5. 回顾这些里程碑，您认为心脏遗传学的下一个重大突破将出现在哪里？

我认为心脏遗传学的下一个重大突破将出现在更好地理解基因和蛋白质-蛋白质相互作用、开发更好的靶向疗法（包括基因治疗的改进），以及改进我们对导致临床表型和症状发展及变异的机制的理解（包括猝死可能性），以及心血管疾病和功能障碍机制中所有“活动部件”的理解。

6. 对于目前在心脏遗传学领域工作的年轻学者，您希望 Cardiogenetics 能为他们提供什么样的平台和支持？

对于目前在心脏遗传学领域工作的年轻学者，Cardiogenetics 将提供在一个拥有志同道合的临床医生和科学家读者的专业期刊上发表作品的机会，并促进与该领域领导者（如编委会成员、栏目主编和主编）的互动。

7. 如果您要给一位刚进入心脏遗传学领域的年轻研究人员一条建议，那会是什么？

从了解心血管遗传疾病的过去以及相关的临床和科学特征开始，然后发展您对感兴趣疾病以及我们对这些疾病理解中可能缺失之处的个人兴趣。尽早选择一位不仅能教导和培训您，还能作为一个人和一个专业人士投资于您的导师。努力工作，不要放弃，要有耐心。发展本地和海外合作，最重要的是要诚实。

8. 您对期刊和出版商更好地支持年轻学者和服务学术界有什么建议？

投资于培养与作者、审稿人和年轻学者的关系，将其作为长期追求卓越和前沿科学与临床研究的骨干。考虑为年轻学者创造学习优秀科学和临床研究关键要素的机会，并尽可能为年轻学者创造与资深审稿人配对的机会，让他们作为科学和审稿卓越方面的老师和导师，从而帮助为未来建立一支优秀的临床医生、科学家和审稿人队伍。

我们祝愿Jeffrey A. Towbin教授在新岗位上一切顺利，并期待期刊在他的助力下取得突破性发展！

期刊介绍

主编：Dr. Giuseppe Limongelli，University of Campania Luigi Vanvitelli, Italy

Cardiogenetics期刊创刊于2011年，是一个国际性、经同行评审的开放获取期刊，为心脏遗传学各领域（涵盖临床、分子、细胞及药理学层面）的相关研究提供了一个高水平的交流平台。投稿内容应侧重于心血管医学与遗传学的交叉领域。论文篇幅不设上限，但所有研究均须提供详尽的方法学细节，以确保结果的可重复性。

2025 Impact Factor：1.1

2025 CiteScore：1.4

Time to First Decision：23.5 Days

Acceptance to Publication：11.7 Days

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