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Genes:2023年封面文章合集 | MDPI 编辑荐读 |
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期刊名:Genes
期刊主页:https://www.mdpi.com/journal/genes
Paper 1
英文题目: AccuCalc: A Python Package for Accuracy Calculation in GWAS
中文题目: AccuCalc:一款用于GWAS准确率计算的Python软件包
作者:Jana Biová, et al.
文章链接:https://www.mdpi.com/2073-4425/14/1/123
文章亮点:
1.创新性分析策略SP2CM与精度计算:提出了“合成表型至因果突变”的创新策略,其核心是通过计算每个遗传位点的多种精度指标,而非仅依赖p值,来直接度量基因型与表型的对应关系,有效克服了传统GWAS在识别罕见表型和稀有变异中的局限性。
2.灵活高效的软件工具开发:推出了Python包AccuCalc,支持VCF/HapMap格式输入,具备数据导入、精度计算、合成表型创建及可视化全流程功能。其本地命令行设计突破了此前网页工具的性能和数据限制,为在大型重测序或基因芯片数据集上进行高效、定制化分析提供了便利。
3.实证案例验证强大实用性:通过两个典型案例验证了工具的有效性。不仅成功筛选出高精度标签标记,更在仅有一个突变体的极端不平衡数据中,精准定位了经实验验证的因果突变,证明了其在推动“关联分析”向“基因发现”转化方面的巨大潜力。

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原文出自 Genes 期刊:Biová, J.; Dietz, N.; Chan, Y.O.; Joshi, T.; Bilyeu, K.; Škrabišová, M. AccuCalc: A Python Package for Accuracy Calculation in GWAS. Genes 2023, 14, 123. https://doi.org/10.3390/genes14010123
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Paper 2
英文题目:Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype–Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies
中文题目:应用聚类分析克服传统表型-基因型关联的局限性:以RYR1相关肌病为例
作者:Claudia Dosi, et al.
文章链接:https://www.mdpi.com/2073-4425/14/2/298
文章亮点:
1.创新性地利用无监督聚类分析,用于复杂肌病研究:针对RYR1基因相关肌病存在的高度临床和遗传异质性难题,研究首次系统地将无监督机器学习方法应用于该领域,整合临床、形态学和遗传数据,成功避免了传统“单一维度”分析范式的主观局限性。
2.揭示了新的患者亚型并提供了更精确的基因型-表型关联:通过对64例患者的多元数据进行分析,研究成功将其划分为4个具有独特临床和形态学特征的簇。这一分类揭示了传统方法难以发现的患者亚群,例如包含了大量无症状或轻微症状患者的簇,为RYR1相关肌病的疾病谱提供了更深刻、更精确的解读。
3.证明了整合多模态数据对于精准医学的价值与潜力:研究发现,仅凭临床表型或遗传变异严重性均难以有效区分患者,而融合多源信息的聚类分析才能揭示有意义的模式。该方法为RYR1相关肌病的诊断、患者分层管理、遗传咨询以及未来针对特定亚型的个性化治疗策略奠定了新的方法论基础,并可推广至其他复杂遗传病的研究中。

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原文出自 Genes 期刊:Dosi, C.; Rubegni, A.; Baldacci, J.; Galatolo, D.; Doccini, S.; Astrea, G.; Berardinelli, A.; Bruno, C.; Bruno, G.; Comi, G.P.; et al. Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype–Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies. Genes 2023, 14, 298. https://doi.org/10.3390/genes14020298
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Paper 3
英文题目: Biogeography and Genetic Diversity of Terrestrial Mites in the Ross Sea Region, Antarctica
中文题目: 南极罗斯海地区陆生螨类的生物地理学与遗传多样性
作者: Gemma E. Collins, et al
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/3/606
文章亮点:
1.首次系统揭示南极罗斯海地区螨类的高度遗传多样性与特有性:研究通过对130个样本的COI-5P DNA条形码测序,在南极罗斯海地区的四个螨属中发现了13个遗传簇,对应高达23个BINs,其遗传分化程度强烈表明存在大量隐存种和短范围特有种,远超此前基于形态学所认知的物种多样性。
2.揭示了地理隔离是驱动南极螨类物种形成的关键因素:本研究提供了地理隔离导致物种形成的直接证据。例如,同一形态种在不同地点形成了遗传差异显著的孤立群体;同时,也发现了同域分布的独特遗传群体,综合证实了在进化时间尺度上,地理隔离是导致该地区螨类高度遗传分化的主要原因。
3.建立了南极螨类DNA条形码参考数据库并为保护提供科学依据:本研究成功获得了南极螨类标准COI-5P条形码序列,克服了该类群该基因区域难以测序的技术挑战,首次建立了可公开访问的DNA条形码参考库,为未来基于DNA的快速物种鉴定、多样性评估和比较研究奠定了基础。研究成果还识别出多个具有高度多样性的关键地点,强调应对这些地区优先进行针对性采样和保护,以防这些独特的生物多样性热点因气候变化而丧失。

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原文出自 Genes 期刊:Collins, G.E.; Young, M.R.; Convey, P.; Chown, S.L.; Cary, S.C.; Adams, B.J.; Wall, D.H.; Hogg, I.D. Biogeography and Genetic Diversity of Terrestrial Mites in the Ross Sea Region, Antarctica. Genes 2023, 14, 606. https://doi.org/10.3390/genes14030606
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Paper 4
英文题目: Machine Learning-Assisted Approaches in Modernized Plant Breeding Programs
中文题目: 机器学习辅助方法在现代植物育种计划中的应用
作者: Mohsen Yoosefzadeh Najafabadi, et al
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/4/777
文章亮点:
1.系统阐述机器学习在现代植物育种中的关键作用与集成策略: 本综述首次全面探讨了人工智能与机器学习在植物育种中的应用框架,详细介绍了大数据的三大特征及其在育种中的价值,并阐述了监督学习、无监督学习和强化学习等核心算法在产量预测、基因筛选和基因型选择等方面的具体应用,为应对全球粮食安全挑战提供了高效、数据驱动的育种新范式。
2.提出三种数据整合策略以提升育种数据的解析能力: 研究强调了在多组学大数据背景下,整合不同来源育种数据的重要性,系统比较了概念整合、统计整合和模型整合三大策略的功能与适用场景,为育种者融合异构数据集、挖掘生物学洞见、识别新生物标记和减少数据偏差提供了方法论指导。
3.评估多种机器学习算法的性能并展望育种5.0时代发展: 文章详细对比了支持向量机、随机森林、人工神经网络和集成学习等常用算法在植物育种中的优劣与适用情境,同时引入误差评估方法以标准化模型性能衡量。研究还指出机器学习技术在基因组选择、全基因组关联分析和高通量表型分析中的前沿应用,并展望其在“育种5.0”时代推动智慧农业和可持续作物生产系统中的核心作用。

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原文出自 Genes 期刊:Yoosefzadeh Najafabadi, M.; Hesami, M.; Eskandari, M. Machine Learning-Assisted Approaches in Modernized Plant Breeding Programs. Genes 2023, 14, 777. https://doi.org/10.3390/genes14040777
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Paper 5
英文题目: Evaluating the Usefulness of Human DNA Quantification to Predict DNA Profiling Success of Historical Bone Samples
中文题目: 评估人类DNA定量在预测历史骨骼样本DNA分析成功率中的作用
作者: Jacqueline Tyler Thomas, et al.
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/5/994
文章亮点:
1.首次系统评估qPCR定量对人类历史骨骼样本DNA分析成功的预测能力:本研究通过对31具距今80-800年的历史人类骨骼样本进行多种DNA分析,发现基于qPCR的小片段常染色体靶标的人类DNA定量结果与下游DNA分析成功率显著正相关。仅需100 pg人类DNA输入即可实现≥80%的FORCE SNP位点达到10X覆盖度,证明了qPCR定量作为高效筛查工具的可靠性。
2.揭示人类DNA定量比总DNA或人源/外源DNA比例更具预测价值:研究表明,人类特异性qPCR定量是预测SNP、STR和mtDNA分析成功率的最佳指标,尤其适用于高度降解样本。相比之下,总dsDNA定量因受外源DNA干扰预测效果差,而人源/外源DNA比例仅在低人类DNA输入或线粒体基因组捕获中有辅助预测作用。
3.建立历史骨骼样本DNA分析的成功阈值并为实验室流程优化提供实践指导:研究明确了不同DNA分析模式所需的最低人类DNA输入量,并提出了针对抑制性样本的输入量调整策略。成果为法医和古DNA实验室提供了基于qPCR的预筛选方案,可显著提高资源利用效率和数据成功率。

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原文出自Genes期刊: Thomas, J.T.; Cavagnino, C.; Kjelland, K.; Anderson, E.; Sturk-Andreaggi, K.; Daniels-Higginbotham, J.; Amory, C.; Spatola, B.; Moran, K.; Parson, W.; et al. Evaluating the Usefulness of Human DNA Quantification to Predict DNA Profiling Success of Historical Bone Samples. Genes 2023, 14, 994. https://doi.org/10.3390/genes14050994
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Paper 6
英文题目: Genetic Diversity of Durum Wheat (Triticum turgidum L. ssp. durum, Desf) Germplasm as Revealed by Morphological and SSR Markers
中文题目: 通过形态学和SSR标记揭示硬粒小麦种质资源的遗传多样性
作者: Temesgen Dagnaw, et al.
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/6/1155
文章亮点:
1.首次系统揭示埃塞俄比亚硬粒小麦种质资源的高水平遗传与表型多样性:研究结合10个品质与产量相关表型性状和14个SSR分子标记,对104份代表13个种群、3个地区和4个海拔梯度的硬粒小麦基因型进行分析。表型性状显示高平均香农多样性指数,SSR标记显示高多态性信息含量和基因多样性,证实埃塞俄比亚硬粒小麦基因库具有显著遗传变异,远超先前认知。
2.明确了地理与海拔因素对遗传分化的影响并鉴定出特色种质资源:分子方差分析显示遗传变异主要存在于种群内部、地区内部和海拔梯度内部。研究发现栽培品种与地方品种群体存在显著遗传分化,并鉴定出多个具有优异等位基因组合的地方品种,这些种质对改良品质和产量性状具有重要育种价值。
3.建立性状-标记关联体系并为育种提供分子依据:14个SSR标记均与一个或多个目标表型性状显著关联。研究鉴定出多个优势等位基因,为分子标记辅助选择提供了精准工具,有助于快速聚合优良农艺性状。

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原文出自Genes期刊: Dagnaw, T.; Mulugeta, B.; Haileselassie, T.; Geleta, M.; Ortiz, R.; Tesfaye, K. Genetic Diversity of Durum Wheat (Triticum turgidum L. ssp. durum, Desf) Germplasm as Revealed by Morphological and SSR Markers. Genes 2023, 14, 1155. https://doi.org/10.3390/genes14061155
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Paper 7
英文题目: Therapeutic Targeting of RNA Splicing in Cancer
中文题目: 癌症中RNA剪接的治疗靶向
作者: Elizabeth A. Bonner, et al.
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/7/1378
文章亮点:
1.系统阐述RNA剪接失调在癌症中的核心作用与治疗靶向价值:文章全面总结了RNA剪接异常在肿瘤发生、进展及治疗耐药中的关键机制,包括剪接因子的频繁突变、表达异常及其对下游信号通路的广泛影响,为开发靶向剪接过程的抗癌策略提供了理论基础。
2.综述多种靶向RNA剪接的创新治疗策略及其临床进展:文章详细讨论了针对剪接异常的多模态治疗手段,包括小分子剪接体抑制剂、调控剪接因子活性的激酶抑制剂、蛋白精氨酸甲基转移酶抑制剂、寡核苷酸疗法以及免疫疗法,并总结了部分药物在临床试验中的效果与挑战。
3.提出前沿技术驱动下的新型治疗理念与未来方向:文章强调利用合成生物学、免疫疗法及寡核苷酸新技术等新兴手段,可实现更高特异性的靶向剪接异常,为克服现有治疗局限性和推动精准抗癌治疗提供了新思路。
Paper 8
英文题目: RALGAPA1 Deletion in Belgian Shepherd Dogs with Cerebellar Ataxia
中文题目: 比利时牧羊犬小脑共济失调与RALGAPA1基因缺失的关联研究
作者: Matthias Christen, et al.
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/8/1520
文章亮点:
1.首次在比利时牧羊犬中发现RALGAPA1基因缺失导致小脑共济失调:研究通过全基因组测序和连锁分析,在一个患有小脑共济失调的比利时牧羊犬家系中鉴定出一个纯合缺失突变,该缺失覆盖RALGAPA1基因第35号外显子,导致蛋白质翻译提前终止,功能丧失,这是首次在家畜中发现与RALGAPA1基因相关的疾病。
2.揭示了RALGAPA1缺失的病理机制与临床特征:组织病理学显示患病犬小脑浦肯野细胞胞质内存在LFB阳性的颗粒状物质积聚,提示代谢异常;临床表现为早发性小脑功能障碍,部分病例症状稳定后可存活至成年,与人类RALGAPA1功能缺失导致的神经运动障碍和早发性癫痫具有相似性。
3.建立了特异性基因检测方法并揭示人群携带频率:研究开发了等位基因特异性PCR检测方法,对894只比利时牧羊犬的基因分型显示,该突变的携带频率为5.1%,且所有患病犬均为纯合突变,基因型与表型共分离,为育种中避免携带者交配、预防疾病发生提供了有效工具。

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原文出自Genes期刊: Christen, M.; Zdora, I.; Leschnik, M.; Jagannathan, V.; Puff, C.; Hünerfauth, E.; Volk, H.A.; Baumgärtner, W.; Koch, T.C.; Schäfer, W.; et al. RALGAPA1 Deletion in Belgian Shepherd Dogs with Cerebellar Ataxia. Genes 2023, 14, 1520. https://doi.org/10.3390/genes14081520
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Paper 9
英文题目: A Review of the Epigenetic Clock: Emerging Biomarkers for Asthma and Allergic Disease
中文题目: 表观遗传时钟综述:哮喘与过敏性疾病的新兴生物标志物
作者: Denitsa Vasileva, et al.
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/9/1724
文章亮点:
1.系统阐述表观遗传时钟作为哮喘与过敏性疾病新兴生物标志物的潜力: 本文综述了表观遗传时钟在哮喘与过敏性疾病中的应用,强调表观年龄加速与疾病风险的关联,为这类复杂疾病的诊断提供了新型分子标志物的理论依据。
2.揭示生命早期环境暴露通过甲基化影响疾病发生的机制: 综述深入探讨了孕期及生命早期关键环境暴露如何通过改变DNA甲基化模式,导致表观年龄加速并增加哮喘与过敏性疾病的易感性,支持了“健康与疾病发育起源”假说。
3.提出表观遗传时钟在哮喘分型、性别特异性诊断及跨代影响中的临床应用前景: 文章指出表观遗传时钟能捕捉基因-环境互作在生命周期中的累积效应,有望用于区分儿童期短暂性与持续性哮喘、揭示青春期哮喘性别差异的分子机制,并为跨代遗传影响提供研究工具,推动个体化诊疗发展。

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原文出自Genes期刊: Vasileva, D.; Greenwood, C.M.T.; Daley, D. A Review of the Epigenetic Clock: Emerging Biomarkers for Asthma and Allergic Disease. Genes 2023, 14, 1724. https://doi.org/10.3390/genes14091724
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Paper 10
英文题目: A Genome-Wide Identification and Comparative Analysis of the Heavy-Metal-Associated Gene Family in Cucurbitaceae Species and Their Role in Cucurbita pepo under Arsenic Stress
中文题目: 葫芦科物种重金属相关基因家族的全基因组鉴定与比较分析及其在南瓜砷胁迫下的作用
作者: Gerardo Flores-Iga, et al.
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/10/1877
文章亮点:
1.首次在葫芦科物种中全基因组规模鉴定重金属相关(HMA)基因家族并揭示其进化特征:研究通过对10种葫芦科作物的全基因组分析,共鉴定出103个HMA基因,系统阐明了它们在物种间的分布、系统发育关系、基因结构和保守基序特征,并将其分为Zn/Co/Cd/Pb和Cu/Ag两大进化支,为理解该基因家族的功能分化提供了基础。
2.揭示了HMA基因在砷胁迫响应中的潜在功能:通过qRT-PCR分析南瓜在砷胁迫下根、叶、花和果实组织中9个候选CpeHMA基因的表达模式,发现Cu/Ag支基因显著上调表达,表明HMA基因可能参与植物对砷的转运和耐受机制,为砷胁迫响应提供了新的分子视角。
3.构建了葫芦科HMA基因的共线性网络并发现近期基因重复事件:研究通过比较基因组学分析揭示了葫芦科内HMA基因的共线性关系,并在南瓜属中发现了近期发生的基因重复事件,这些重复基因受到纯化选择,可能促进了基因功能的分化与适应性进化。

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原文出自Genes期刊: Flores-Iga, G.; Lopez-Ortiz, C.; Gracia-Rodriguez, C.; Almeida, A.; Nimmakayala, P.; Reddy, U.K.; Balagurusamy, N. A Genome-Wide Identification and Comparative Analysis of the Heavy-Metal-Associated Gene Family in Cucurbitaceae Species and Their Role in Cucurbita pepo under Arsenic Stress. Genes 2023, 14, 1877. https://doi.org/10.3390/genes14101877
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Paper 11
英文题目: Mapping of a Stripe Rust Resistance Gene Yr72 in the Common Wheat Landraces AUS27506 and AUS27894 from the Watkins Collection
中文题目: 普通小麦地方品种AUS27506和AUS27894中抗条锈病基因Yr72的定位
作者名字: Mumta Chhetri, et al
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/11/1993
文章亮点:
1.首次定位并命名小麦抗条锈病新基因Yr72: 本研究通过遗传分析和分子标记技术,在普通小麦地方品种AUS27506和AUS27894中鉴定出一个新的抗条锈病基因位点,暂命名为YrAW4,最终正式命名为Yr72。该基因位于染色体2BL的缺失 bin 2BL-5区域,其抗性表型和基因组位置均不同于此前已知的2BL染色体上的其他抗病基因。
2.开发并验证了Yr72的紧密连锁分子标记: 研究利用DArT、STS和SNP标记技术,开发了与Yr72紧密连锁的分子标记sun481和IWB12294。通过对19个澳大利亚普通小麦和2个硬粒小麦品种的验证,证实这些标记在缺失Yr72的品种中均扩增出易感等位基因,可用于分子标记辅助选择育种。
3.Yr72的抗性优势与育种应用潜力: Yr72对澳大利亚当前主流条锈病菌小种134 E16A+17+27+表现高抗性,且AUS27506同时对茎锈病和叶锈病表现中抗性。Yr72与多个全生育期抗性和成株抗性基因的组合潜力及其紧密连锁标记的高通量检测适应性,使其成为小麦抗病育种中实现持久抗性的重要新资源。

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原文出自 Genes 期刊: Chhetri, M.; Miah, H.; Wong, D.; Hayden, M.; Bansal, U.; Bariana, H. Mapping of a Stripe Rust Resistance Gene Yr72 in the Common Wheat Landraces AUS27506 and AUS27894 from the Watkins Collection. Genes 2023, 14, 1993. https://doi.org/10.3390/genes14111993
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Paper 12
英文题目: Navigating the Complex Landscape of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: From Current Paradigms to Therapeutic Frontiers
中文题目: 探索进行性骨化性纤维发育不良的复杂图景:从当前范式到治疗前沿
作者: Saeed Anwar, et al.
文章链接: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/12/2162
文章亮点:
1.全面综述进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的复杂病理机制与治疗策略:文章系统梳理了FOP这一罕见遗传病的分子病理基础,重点聚焦于ACVR1基因突变导致的异常BMP信号通路激活及其在异位骨化中的作用,同时全面评估了从传统药物到基因治疗、免疫疗法等前沿治疗手段的研究进展与挑战。
2.深入探讨罕见病临床研究的方法学与伦理学挑战:针对FOP患者群体小、疾病异质性高的特点,文章分析了当前临床试验设计的局限性,并提出了适应性试验设计、贝叶斯统计方法等创新方案,同时强调了在 placebo 使用、患者招募等方面需遵循的伦理原则。
3.突出多学科协作与药物重定位在FOP治疗中的重要性:文章倡导结合基础研究、临床医学与伦理学等多学科力量,推动FOP治疗策略的创新;特别强调了药物重定位作为一种高效、低风险的开发途径,为超罕见病治疗提供了新思路。

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原文出自Genes期刊: Anwar, S.; Yokota, T. Navigating the Complex Landscape of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: From Current Paradigms to Therapeutic Frontiers. Genes 2023, 14, 2162. https://doi.org/10.3390/genes14122162
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Genes期刊介绍
主编:Selvarangan Ponnazhagan, The University of Alabama at Birmingham, USA
期刊主题涵盖了与DNA、RNA、染色体、基因、遗传学和多组学相关的所有内容。下设18个专题,从人类、动物、植物、微生物、分子遗传、种群进化和高新技术等多个角度全方位审视遗传学和基因组学的前沿研究。
2024 Impact Factor |
2.8 |
2024 CiteScore |
5.5 |
Time to First Decision |
14.9 Days |
Acceptance to publication |
2.6 Days |

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