作者:Stuart H Ralston 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2010-5-19 16:27:15
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发现与变形性骨炎相关三新基因
 
最近欧洲一国际研究小组宣布,他们发现了与变形性骨炎相关的三个新基因,这些基因变异会影响到骨骼修复的速率,从而引发该种疾病。
 
变形性骨炎,又称佩吉特氏病,是一种以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及脑、脊髓压迫症状为主要特征的慢性骨疾病,其发病原因一直不明。变形性骨炎的发病率因地区、种族、年龄的不同而有很大差异,在西欧和澳大利亚、新西兰等地区更为多见。而英国受此疾病影响的人口多达100万,其比例远高于世界其他任何地方。
 
包括英国、西班牙、澳大利亚和新西兰等国科学家在内的一国际研究小组对1250名变形性骨炎患者的基因进行了研究。他们发现,相比于健康人,70%的变形性骨炎患者的CSF1、OPTN和TNFRSF11A基因更易出现缺陷。这表明这些基因在变形性骨炎的发病过程中起着至关重要的作用,也揭示了为什么这种疾病患者都有家族遗传史。而在此之前,研究人员只发现一种与该疾病有关的基因,其变异导致了大约10%的病例发生。
 
英国爱丁堡大学主持该项研究的风湿病学专家斯图亚特·拉斯顿教授表示,新基因的发现是变形性骨炎研究的一个重大进展,对确定该病的发病率具有明显的预测作用,这对于医生判断病人患上此种疾病的风险十分有帮助,使他们能在患者骨骼受到实质性损害之前采取有效的防治手段,以避免其骨骼出现不可逆转性的损伤。
 
该研究成果发表在最近的《自然—遗传学》杂志在线版上。(来源:科技日报 刘海英)
 
 
 
 
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