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论文作者:石德利 期刊:《发育》 发布时间:2009-6-4 13:14:14
唐氏综合症致病机理研究获突破
 
近日,山东大学生命科学学院发育生物学研究所石德利讲座教授、张红卫教授合作指导的在读博士研究生邵明、硕士研究生刘忠振和王成栋,在发育生物学领域的研究中取得突破性进展,他们的最新研究成果“Down syndrome critical region protein 5 regulates membrane localization of Wnt receptors, Dishevelled stability and convergent extension in vertebrate embryos”论文发表在国际重要刊物《发育》(Development)上,并在同期上给予专门评论,认为该工作“首次证明了Knypek/Glypican 4的功能与其在细胞膜的锚定有密切关系,并且有助于阐明人类先天性疾病的致病机理”。该论文同时在Wnt Signaling,Organogenesis,and Stem Cells国际会议上荣获优秀墙报奖。
 
该课题组首次报道唐氏综合症关键区第5基因(Dscr5)在斑马鱼胚胎发育过程中通过非经典Wnt信号通路调节细胞的定向运动。Dscr5是一个重要的蛋白复合体的一个组分,其功能是调节一些细胞外蛋白在细胞膜上的定位。这项研究发现非经典Wnt信号通路中的受体Knypek/Glypican 4的功能受Dscr5的调节,Dscr5通过将该受体锚定到细胞膜上来调节Wnt信号通路其它蛋白的稳定性。Dscr5的功能失调导致Wnt信号通路和细胞运动的缺陷。唐氏综合症是最常见的先天性疾病之一,新生儿中的患病几率达1:1000——1:600。该疾病可引起智力缺陷及多种面部和身体的异常。正常人有23对染色体,而唐氏综合症的患者的第21号染色体却多出一条或部分片段。目前的研究证明第21号染色体上的一个特定片段与唐氏综合症有密切的联系。这个特定片段被称为唐氏综合症关键区。Dscr5正位于这段区域内,所以该研究对于揭示唐氏综合症的致病机理提供了潜在的理论基础。该研究得到国家973计划项目、国家自然科学基金和山东大学的资助。
 
山东大学生命学院发育生物学研究所张红卫实验室主要从事动物胚胎发育过程基因调控和信号通路机理的研究。石德利教授作为山东大学讲座教授与张红卫教授已合作多年,共同指导了多名研究生,并有多篇文章发表,有力促进了山东大学发育生物学研究所的科研工作。Development是最有影响力的国际发育生物学权威杂志之一。(来源:山东大学)
 
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