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论文作者:葛均波 期刊:《循环》 发布时间:2008-7-4 10:15:49
扩张型心肌病相关基因的新突变
 
上海复旦大学附属中山医院葛均波教授带领的科研小组6月3日在北京宣布,他们发现了与扩张型心肌病相关基因的新突变,这一发现将有助于扩心病高危人群的早期检出。
 
这一研究成果已被国际心血管专业杂志《循环》刊发。
 
据葛均波介绍,通过对一个伴有进行性心脏传导障碍的扩心病家系的研究,他们找到了一个心脏钠通道基因(SCN5A)的突变(A1180V)。这个突变可引起通道电生理改变,而且临床观察发现,未发病的突变携带者在运动后,心电图发生了改变。
 
葛均波指出,这项研究揭示了心脏钠通道基因的突变可能影响钙平衡,从而造成心肌损伤导致扩心病,而心电图的表现则有助于高危人群的早期检出。
 
研究小组表示,希望有更多散发、群发此病的家系前往医院接受治疗,在拥有更多研究对象的基础上,他们将得到更深入的研究结果。
 
扩张型心肌病是以心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌病,是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一,其临床表现以进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征,目前尚无特异性治疗方法。(来源:新华网 周婷玉)
 
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