由美英等国科学家组成的两个国际研究小组，近日完成了一个空前规模的人类遗传多样性调查。样本涵盖了全球50多个不同的地理学族群，进行了迄今为止最为深入的人类遗传差异和相似性的分析。相关两篇论文分别发表在2月21日的《自然》（Nature）和2月22日的《科学》（Science）上。

 

之前有过类似的研究，但均具有明显的缺陷，即要么研究的遗传变异位点不多，要么涵盖的人类群体较少。比如研究人类多样性的HapMap计划仅仅包括了来自欧洲人、非洲约鲁巴人、中国汉族人及日本人四个族群的样本。

 

在最新的研究中，《自然》论文小组和《科学》论文小组采用了人类基因组多样性计划（Human Genome Diversity Project）的样本，检测的不同群体数分别为29和51。两个小组分析了人类基因组几十万个位点上的单核苷酸多态性（SNPs），《自然》论文小组还调查了另一个遗传多样性的来源——拷贝数变异（copy number variants），它包括了较长DNA片断里的重整。

 

这些分析为现有的一些观点提供了更多的支持，比如认为人类在远离非洲的过程中丧失了遗传变异，以及有可能通过DNA追溯个体的地理学来源。另外，《自然》论文小组还第一次发现，拷贝数变异在人类群体间的不同与SNPs相似。

 

《科学》论文通讯作者、美国斯坦福大学医学院的Richard Myers形象地表示，“这就像用一个分辨率比之前的要高上千倍的望远镜来回顾地球，之前的研究使我们确定了一些大的方面，比如知道了大陆块的存在，而现在我们更进一步看到了岛屿、江河以及房屋。”

 

两个小组的分析均确定了人类的遗传相似性，即世界不同人类族群间的相似性要远远大于差异性，大多数人的遗传祖先追溯起来都不限于一个大陆。Myers说：“从世界范围来说，我们的基因组有相当大一部分都是相同的，在我看来，这无疑有助于反对种族歧视。”

 

此次研究的结果还不限于这些，比如，研究人员表示，分析得到的数据支持中国汉族南方和北方的族群在遗传上是截然不同的；而美国土著与俄罗斯及远东欧亚大陆的雅库特人存在遗传相似性。

 

《科学》论文第一作者、美国密歇根大学的Jun Z. Li表示，他和同事将会更进一步分析这些样本。他们将会对那些可能已经在不同族群间进化产生差异的样本基因进行测序，比如那些对抗当地病原体的基因。而一些大型的测序计划已经开始实施（见千人基因组计划启动International genome project launched）。（科学网 梅进/编译）

 

（《自然》（Nature），451, 998-1003 ，21 February 2008，Mattias Jakobsson，Andrew B. Singleton）

 

（《科学》（Science），Vol. 319. no. 5866, pp. 1100 – 1104，Jun Z. Li，Richard M. Myers）