唐氏综合症（DownSyndrome DS）是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体，故又称为21三体综合症。尽管科学家们对此进行了广泛深入的研究，但是21号染色体额外的拷贝如何引起了DS的表型机制仍然是个谜。

 

科学家们之前使用不同的方法，如芯片、QPCR、SAGE对DS老鼠模型和人体进行了转录组的研究，研究了21号染色体上主要基因的剂量效应，预测21号染色体可能通过基因组在转录上有二级影响。所以英国剑桥大学的科学家首次使用全基因组芯片从7名唐氏综合症患者和8名对照组作了转录谱。结果表明，在统计学上有意义的共685个探针在成人DS和对照组大脑中有差异表达。其中70%同DS相关，位于21号染色体中超过25%的基因相比所有染色体中部4.4%的基因有差异表达。成体DS大脑中21号染色体一系列基因有上调，通过基因组伴随着有大量的转录改变，支持了上述的假设。阿尔茨海默病症的关键基因--APP， 同样也定于21号染色体，但是通过芯片和QPCR分析没有发现成体大脑有上调现象，然而，很多其他与APP关联的基因表现出错调，基因错调在胎儿和成体功能谱中都表达。

 

表达谱将对于以后DS、阿尔茨海默症病因的查找和治疗有所助益。