一项考查人数超过35000人、覆盖整个人类基因组的研究表明，与骨关节炎相关的常见遗传突变在人体身高上起着重要的作用。此项研究1月13日刊登在《自然—遗传学》（Nature Genetics）上。研究小组部分成员来自美国国立卫生研究院。
在此项最新的基因组范围内的扫描中，与身高最为相关的基因突变是人类基因组的一个特定区域，该区域被认为是影响着生长分化因子5（growth differentiation factor 5；GDF5）基因的表达。GDF5参与调控腿骨和其他长骨的软骨发育。很少有GDF5基因的突变体表明它与骨骼发育相关，越来越多的突变体将该基因的常见突变体与臀部、膝盖的骨关节炎（osteoarthritis）的易感性联系起来。
“我们研究的人类常见突变体中主要有两个明显特征，一是身材短小，二是像之前所述的那样，具有较高的骨关节炎的发病率。” 此项研究的通讯作者Karen L. Mohlke介绍说，她是北卡罗来纳大学教堂山分校的教授，“我们的研究暗示着在遗传导致的身高缺陷与骨关节炎之间，骨生长和发育起着重要的作用。”
Mohlke和她的同事强调说，新的研究仅仅涉及到部分影响身高的遗传基因，这表明要对身高这一复杂的人类性状进行完整的描述仍需更多更深入的研究。
许多因子都影响着人体的身高，包括遗传、产前环境、饮食等。当前，科学家认为影响人类身高的多样性中，将近80%来自于遗传。但是，这个最新的遗传突变体，以及另外一个最新发现的与身高相关的遗传突变体HMGA2，两者对人体身高的影响之和仍不到1%。
“很多遗传突变对身高的影响都很小，所以需要采集更大量的数据才能真正找出这些基因。”美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute；NHGRI）的主任Francis S. Collins介绍说，他是此项研究的共同作者。（来源：生命经纬）
（《自然—遗传学》（Nature Genetics），doi:10.1038/ng.74，Serena Sanna，Karen L Mohlke）