近日，山东第一医科大学教授常啸团队，针对偏头痛全球患病率较高的难题，提出并构建了一种基于Transformer 的深度学习框架，用于对全基因组关联研究数据进行综合建模和信号增强。相关成果发表在《自然—通讯》。

偏头痛是一种常见、反复发作的头痛疾病，常伴有恶心、呕吐、对声光刺激过敏等症状。其常见类型包括无先兆偏头痛、有先兆偏头痛和慢性偏头痛等。偏头痛的发病原因可能与遗传、内分泌代谢、环境因素、精神因素等有关，且常有遗传背景。女性患者是男性的2-3倍，大多起病于青春期，少部分可在儿童期发病。

目前，偏头痛无法被根治，多数治疗目的在于减轻或终止头痛发作，缓解伴发症状，预防头痛复发。且它在全球疾病负担中排第三位，是一种值得重视的公共卫生问题。

团队在DeepGWAS基础上优化构建了InsightGWAS深度学习模型，核心创新在于整合全基因组关联研究汇总统计量、群体遗传指标、神经相关功能注释等多维度遗传特征，并采用Transformer架构的多头自注意力机制，可捕捉特征间复杂的非线性依赖关系。

随后，团队将预训练后的InsightGWAS模型通过迁移学习适配偏头痛数据，并与直接基于偏头痛数据训练的基线模型对比，结果显示，迁移学习模型验证准确率显著优于基线模型，且收敛速度更快、性能更稳定。

研究发现，该模型在多个独立验证集中能够更灵敏地检测到变异位点，显著提高了候选风险基因的检出率，还通过深入的生物信息学分析揭示了与神经调节、炎症反应、血管生物学等多重病理过程相关的关键通路，为偏头痛的病理机制研究和靶向干预提供了新的分子靶点。

此外，该方法具有良好的拓展性，可推广应用于其他复杂疾病的遗传研究。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41467-025-65991-7