近日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病AI大模型正式进入临床应用阶段。“‘协和·太初’罕见病AI大模型，基于我国罕见病知识库多年积累和中国人群基因检测数据研发，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬介绍。

罕见病单病种患者稀少，但罕见病病种繁多，全球罕见病患者大约有4亿。“能诊断罕见病的医生很少，超70%的病例存在误诊、漏诊问题，基层罕见病诊疗能力亟待提升。”张抒扬表示。

近年来，AI技术在医疗领域展现出极大的应用潜力。但在罕见病领域，传统AI模型存在数据匮乏、知识可信度低、决策逻辑不透明等缺陷，难以满足罕见病诊疗需求。

为了满足临床需求，北京协和医院专家携手中国科学院自动化研究所研究人员，将北京协和医院罕见病诊疗经验、全国罕见病诊疗协作网与质控中心大数据同AI技术深度融合。历时2年攻关，最终打造“协和·太初”罕见病AI大模型。

合作团队研发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术，并成功引入了DeepSeek-R1的深度推理能力，构建起罕见病诊疗的智能基座。

张抒扬介绍，“协和·太初”罕见病AI大模型具有三大核心优势：决策逻辑符合临床思维范式，能有效抑制AI幻觉，可实现知识自主迭代。此外，“协和·太初”大模型使用便捷，罕见病患者与大模型多轮交互后，短时间内即可完成问诊咨询并获得初步诊疗建议。

合作团队给“协和·太初”的定位是，技术指标跻身国际前沿、疾病辅助诊疗能力保持国内领先。基于这一目标，研究团队构建了“症状—检查—鉴别诊断”的渐进式推理链条，与医生的临床思维高度契合。中国科学院自动化研究所徐波教授介绍，该模型可以展示从症状到诊断的决策过程，为患者提供科学有效的诊疗建议，还能帮助医生快速掌握诊疗思路。

为应对可能出现的AI“幻觉”，“协和·太初”构建了多维度可溯源的知识库。具体做法是，通过整合权威数据、动态更新知识、增加溯源机制等方式，有效抑制模型“幻觉”，增强临床决策的可信度。

徐波介绍，优秀的AI模型需要海量数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺，导致传统的AI模型难以得到有效训练。对此，研究团队创新技术路径，采用极小样本冷启动的方式，仅需少量数据与医学知识融合即可实现覆盖全流程的辅助决策功能。同时，“协和·太初”模型通过与患者的交互记录评估诊疗过程，实现决策驱动数据的主动更新进化，形成“临床使用—数据反馈—模型迭代”的闭环。

张抒扬介绍，“协和·太初”2024年2月发布后，在北京协和医院罕见病联合门诊试点应用一年，效果良好。此次大模型升级优先面向患者开放，后续将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来还将逐步推广至全国罕见病协作网医院。

“‘协和·太初’大模型是罕见病诊疗中国方案的重要突破，在使用过程中将得到持续优化。”张抒扬表示，北京协和医院将继续推动AI技术与临床需求深度融合，让国产新技术成为破解临床诊疗难题、突破“卡脖子”困境的加速器，更好助力基层能力提升与分级诊疗保障体系建设。