高达60%的先天性及早发性听力损失由遗传性基因突变引起，基因疗法近年已成为潜在治疗选择。一个由中外科学家组成的国际团队共同制定了遗传性听力损失基因治疗操作指南，以便为开展安全、高质量临床实验建立标准化框架。该指南于10月23日发表于细胞出版社旗下期刊Med，强调需要以患者为中心开展诊疗，并尊重听力损失群体内部的多元观点。

“耳蜗基因疗法在治疗遗传性听力损失方面具有变革性潜力。”文章通讯作者、美国哈佛医学院的郑一辰（音译）表示，“在该领域快速推进之际，这份指南为确保未来临床试验安全有效地实施提供了重要指导。”

“尽管尚未有治疗听力损失的基因疗法正式获批上市，但全球已有数项临床试验正在进行中。”通讯作者、复旦大学教授舒易来表示。

截至目前，听力损失基因疗法试验已展现出可喜成果，尤其针对由OTOF基因突变引发的遗传性耳聋——该基因对人类的听觉能力至关重要。这些疗法采用含有功能正常的突变基因副本的病毒载体，通过工程改造的病毒将目标基因直接递送至内耳。

血友病和视网膜疾病等疾病的基因治疗已经建立了旨在保护患者安全和促进积极治疗结果的指南，但到目前为止，还没有关于听力损失基因治疗的标准指导。

“若缺乏标准化共识，试验设计与结果评估的差异将阻碍数据的对比与整合。”舒易来指出，“这份指南提供了一个统一框架，既能指导当前及未来的临床试验，也能确保该领域在发展过程中始终保持安全性、一致性与可靠性。”

在新的指南中，研究者扩展了其他基因疗法的框架，并强调了一些要点，包括患者选择标准，其中包括确认基因突变并确保患者适龄；确保安全有效给药的外科手术程序和方法；安全性和随访说明，详细说明系统的安全性评估和长期（至少5年）患者随访，以及功效评估，或测量听觉功能和语言感知的改善。

“这份指南是耳蜗基因治疗领域的重要里程碑。”美国哥伦比亚大学的Lawrence R. Lustig表示，“随着遗传性听力损失基因治疗从概念走向临床现实，这项全球协作成果将确保该领域在发展过程中始终以安全性、科学严谨性与多方合作为核心驱动力。”

研究者希望这份指南能帮助基因治疗领域的广泛参与者，包括临床医生、研究人员、赞助方、医疗机构、监管机构、伦理委员会及康复专家。他们指出，随着试验推进和新疗法的研发，未来仍需对指南进行更新和完善。

研究团队强调，必须坚持以患者为中心的诊疗理念，并尊重听力受损群体的多元观点，从而确保该领域在发展中既保持科学严谨性，又体现对患者的人文关怀。

“我们尊重听力障碍群体的多元观点，并尊重他们的选择。”舒易来说。

相关论文信息：

http://doi.org/10.1016/j.medj.2025.100886