|
|
|
|
|
中国学者牵头！全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识发布 |
|
|
10 月23 日，全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识（以下简称共识）在细胞出版社旗下医学期刊Med上正式发布，并登上细胞出版社官网头条。
该共识由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院教授舒易来团队牵头，联合哈佛大学医学院教授陈正一、东南大学教授柴人杰和美国哥伦比亚大学医学中心教授劳伦教授斯·拉斯体格，以及来自中国、西班牙、英国等国家的46位耳科学、遗传学、听力学、基因治疗及听觉康复等学科领域的专家共同制定完成。
据WHO最新统计，全球超过4.3亿人患有致残性（中度及以上）听力损失，其中儿童约3400万。先天性听力损失中，遗传因素占比高达60%。近年来，针对致聋基因OTOF的基因治疗临床试验正在多个国家如中国、美国、西班牙、英国、法国等积极推进。
基于改良版德尔菲法，共识共形成了30条声明，内容涵盖伦理审查、患者筛选、术前诊断和评估、基因治疗药物递送、术后随访及听觉言语康复六大关键模块。
?
共识中明确指出，患者筛选应基于明确的基因诊断，致病或可能致病变异需经至少两名临床遗传学家独立诊断；优先考虑重度、极重度或完全听力损失患者。此外，共识在手术路径（经乳突面隐窝或外耳道路径）、围手术期用药（如糖皮质激素与抗生素使用）、长期随访（建议至少5年）以及听觉言语康复等方面提出了具体的指导建议，为临床实践提供了重要参考。
共识为全球范围内遗传性耳聋基因治疗的临床应用提供了首个标准化参考框架，预计将为临床医生、研究人员、制药企业、伦理委员会及监管机构提供重要参考依据。未来，随着更多临床试验的不断开展与相关数据的逐步积累，共识内容将持续更新与完善，为该领域发展提供更为全面的指导。
舒易来表示：“基因治疗为遗传性听力损失带来了革命性的希望，尤其在针对OTOF基因突变引起的DFNB9型耳聋，已在多个国家开展并显示出疗效。然而，目前全球尚未形成统一的临床实施标准。在该领域获得的经验促使我们有责任联合全球致力于相关研究的专家学者建立遗传性耳聋基因治疗的标准框架。这项共识的形成，将有力推动相关临床试验开展和推广应用的规范化、标准化。”
相关论文信息：http://doi.org/10.1016/j.medj.2025.100886
版权声明：凡本网注明“来源：中国科学报、科学网、科学新闻杂志”的所有作品，网站转载，请在正文上方注明来源和作者，且不得对内容作实质性改动；微信公众号、头条号等新媒体平台，转载请联系授权。邮箱：shouquan@stimes.cn。
