作者:刘霞 来源:科技日报 发布时间:2024/2/22 12:27:06
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超2.75亿个人类基因新变异发现

 

科技日报北京2月21日电 (记者刘霞)美国科学家在一项最新研究中,对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析。结果,他们发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异,其中近400万个变异可能会对人类健康产生潜在影响。相关研究论文发表于19日出版的《自然》杂志。

论文通讯作者、范德比尔特大学医学中心医学博士亚历山大·比克指出,这一成果的研究资源从规模到多样性前所未有,其中77%的参与者很少出现在其他生物医学研究论文内;46%的参与者来自代表性不足的民族和少数民族。这项研究将为精准医疗开辟新前景。

“我们所有人”项目旨在收集来自100多万背景广泛多样的人的基因组和健康数据。范德比尔特大学医学中心研究了基因对疾病的影响,以及为什么人们对药物的反应不同。在最新研究中,他们筛出了2.75亿个此前未报告的遗传变异。

从历史上看,生物医学和基因组研究中的大多数参与者拥有欧洲遗传血统,这使科学家很难全面了解人类健康情况。同时,对多种遗传变异累积效应的估计,可能无法准确反映代表性不足群体罹患某些疾病的真实风险。

 
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