作者:江庆龄 来源:科学网 发布时间:2024/11/14 13:59:35
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架起国内外沟通桥梁,中国代谢解析基因库向全球开放

 

“经过代谢学界的共同努力下,中国糖尿病的管理结果、药物使用方式,生活习惯及中国代谢心血管指数取得了长足的进展,糖尿病患者的管理效果明显提升。”在世界糖尿病日前夕,中国工程院院士、上海交通大学医学院附属瑞金医院(以下简称瑞金医院)院长宁光说道。

11月13日,瑞金医院召开新闻发布会,宣布将中国代谢解析计划ChinaMAP(China Metabolic Analytics Project)将积累了近20年的相关生物样本库向世界开放。中国代谢量值也于当天同期发布。

基于中国人群特征的代谢病生物样本库

瑞金医院副院长毕宇芳介绍,中国代谢解析计划ChinaMAP是由国家代谢性疾病临床医学研究中心(瑞金医院内分泌学科)牵头,联合全国多家研究机构和医院,依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学全家重点实验室,开展的一项覆盖全国的队列研究项目。

在国际上,以UK BioBank、deCODE、DiscovEHR 等为代表的欧美人群队列组学研究起步早于中国,在分子流行病学,复杂疾病和性状的遗传机制、标志物和靶点的发现已取得全球领先成果。

由于中国和欧美人群在遗传背景和特征上存在巨大差异,欧美的基因组发现并不完全适合中国人,中国人必须拥有自己的基因组解析计划。

目前,ChinaMAP 已完成了一期1 万人和二期10 万人队列的组学数据库建设,成为具有国内代表性和国际知名度的人群队列之一。

中华民族呈现跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性,首次揭示了汉族人群可分成七个亚群。中国代谢解析计划一期覆盖全国27个省份,8个民族,建立了迄今为止中国覆盖最全面的的基因组学数据库。

图片由瑞金医院提供。

瑞金医院内分泌代谢科主任王卫庆在报告中分享,ChinaMAP通过五个不同的临床队列和群体研究已建立共300万人的代谢病生物样本库即M-Biobank。其中,全国糖尿病调查研究15万例、中国心血管代谢与恶性肿瘤队列研究(4C)20万例、国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)250万例,中国青少年重度肥胖队列(GOCY)3600例、中国成人2型糖尿病降压治疗目标研究(BPROAD)12000例。

在五大临床研究中,拥有随访队列人群最大样本的MMC,历经8年时间,在全国范围内建立了近2000 家MMC 中心,管理着250 万糖尿病患者,覆盖全国32 个省、自治区、直辖市及特别行政区。MMC 提出的“一个中心、一站式服务、一个标准”的慢病诊疗创新模式,也为糖尿病患者带来了全新的管理体验。

值得一提的是,抱着“共享、让世界共赴中国代谢新组学解析之约”的初衷,瑞金医院内分泌团队从零起步,打造了拥有自主知识产权的多组学数据分享平台以及分析平台“组学港(Omics Harbour)”。

“组学港”平台现已涵盖基因组、蛋白组、代谢组、肠道微生物组等丰富组学资源,并收集了超过1500种疾病与表型信息,随访超过10年时间。预计最终将涵盖超过1万种人类组学、表型、疾病的信息,数据条数将超过2000万亿条。

未来5年,平台在将在人数、随访时间、数据质与量上均成为亚洲首屈一指的顶级科研平台,预期该平台有望竞争全球规模最大的遗传多组学平台之一。同时,组学港平台以人工智能与药物研发为核心推动力,目标是填补中国在这一领域的空白。

糖尿病管理取得显著进步

发布会上,宁光介绍了最新的中国代谢值。

自2019年首次发布以来,中国糖尿病管理取得了显著进步。五年来,MMC发布了6部中英文指南和共识,通过MMC体系迅速落地,各中心按照指南规范治疗行为,推动了糖尿病患者的规范治疗。

与此同时,加入MMC标准化管理的患者规模也从2019年的20万增长至2024年的250万人。血糖控制达标率实现了超过2.5倍的增长,整体大规模人群的糖化血红蛋白控制效果从基线的19.3%提升至48.6%。在MMC管理的患者中,糖化血红蛋白、血压和血脂等三高指标显著改善,代谢综合达标率从基线的6.4%提升至19.0%。

此外,国人在代谢指数、糖尿病治疗以及患者生活习惯改善方面也取得了进步。以食盐摄入为例,糖尿病患者的食盐摄入达标率已经从56.35%显著提升至59.43%。

“从中我们可以看到人们生活理念的改变。”宁光表示,“但仅仅3%的提升还是不够的,希望通过我们各界的努力,让百姓们可以得到更好的治疗,同时也要呼吁他们养成良好的生活习惯。”

在中国糖尿病人群的心血管风险评估上,相关指标同样显示出积极的变化。代谢心血管健康指数从48.50提升至49.29,验证了MMC管理模式对于提高糖尿病患者生活质量、降低并发症风险的有效性,为中国乃至全球的糖尿病管理提供了经验和参考。

“今天的发布会既是一份面向全球的倡导,也体现了一个科研平台的胸怀和善意,希望建立起与国内外同行沟通的桥梁,助力全球同行共同为人类健康而努力。”宁光强调。

 
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