来源:科学网 发布时间:2024/1/11 9:01:55
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人类泛基因组首张草图发布

 

(图片来源:Gideon MendelCorbis via Getty)

5月10日,《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”,在3篇论文的合集中,人类泛基因组参考联盟(Human Pangenome Reference Consortium)发布了首张人类泛基因组参考草图,以及两个以这一参考图为基础的新遗传学研究发现。

2003年,科学家们宣布,人类基因组序列图谱绘制成功。2022年,首个完整人类基因组序列发布,填补了人类基因组计划留下的空白。与前述两次基因主要来源于一个人不同,“泛基因组”草图是包括非洲、亚洲、美洲和欧洲的全球多地47人的脱氧核糖核酸(DNA)合集,地域和种族构成更多元化。

研究人员指出,与使用原始的线性参考基因组相比,“泛基因组”使他们能够识别出更多的基因结构变异,比如基因复制或缺失等较大的基因组变动。研究人员计划不断完善人类基因组图谱,旨在到2024年年中对350人进行测序。


 
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