作者:冯维维 来源:中国科学报 发布时间:2023/6/11 21:40:17
选择字号:
新药物可治疗神经发育障碍疾病

 

美国科学家研究发现,新合成药物trofinetide治疗雷特综合征患者显示出症状明显改善。这些基于三期试验数据的发现确立了trofinetide作为美国食品药品监督管理局批准的首个治疗雷特综合征的药物。相关研究近日发表于《自然—医学》。

雷特综合征是一种罕见的遗传疾病,由MECP2基因变异造成缺失蛋白功能所致,影响神经发育,多发于女孩和成年女性。雷特综合征的症状包括丧失言语交流能力以及精细和一般动作技能,伴有行为问题、痉挛及胃肠道问题。

此前对这一疾病没有有效的治疗。过去的两个trofinetide(类似于大脑中的天然生长因子甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸)二期试验表明其具有潜在的效力,在小型队列的雷特综合征患者中可缓解症状。

加利福尼亚州阿卡迪亚制药公司的James Youakim和同事进行了一项三期临床试验,以确定trofinetide治疗的安全性和有效性。他们随机设置了187名雷特综合征的女性患者在12周里获得trofinetide或安慰剂,并用雷特综合征行为问卷(RSBQ)分数来确定治疗效果,这一问卷是让照料者评估雷特综合征的一系列特征,包括言语能力、面部表情、眼睛注视、重复行为、呼吸、夜间行为和情绪。他们还用全球医师评估(临床疗效总评量表,CGI-I)判断患者的情形是改善还是恶化。其结果都表现出显著改善,没有报告严重的治疗相关副作用。

Youakim和同事总结说,trofinetide的耐受相对较好,在改善雷特综合征相关关键体征和症状上展现出功效。这些结果得到了美国食品药品监督管理局的审核,使该药物近期获批成为雷特综合征的首个及唯一治疗方法。不过,还需后续研究评估药物的长期安全性。

相关论文信息:

https://doi.org/10.1038/s41591-023-02398-1

 
版权声明:凡本网注明“来源:中国科学报、科学网、科学新闻杂志”的所有作品,网站转载,请在正文上方注明来源和作者,且不得对内容作实质性改动;微信公众号、头条号等新媒体平台,转载请联系授权。邮箱:shouquan@stimes.cn。
 
 打印  发E-mail给: 
    
 
相关新闻 相关论文

图片新闻
数百个包含种族歧视的植物名称将被改变 平均每棵树干中都有超过1万亿个微生物
野外回归的墨脱百合在原生地首次开花 科学家创有机小分子催化新纪录
>>更多
 
一周新闻排行
 
编辑部推荐博文