作者:冯丽妃 来源:中国科学报 发布时间:2023/5/8 13:56:40
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新一代试管婴儿技术问世

 

中国科学院北京基因组研究所(以下简称基因组所)研究员刘江团队与合作者,研发了使用表观遗传信息(即DNA甲基化指标)来优选胚胎的方法(PIMS),并在国际上首次报道PIMS技术的临床应用结果。该方法使试管婴儿技术活产率达到72%,比当前提高了一倍多。相关研究5月8日发表于《细胞研究》。

国家统计局数据显示,我国不孕不育率已达18%,近5000万个家庭存在生殖障碍。另据《中国出生缺陷防治报告》,我国出生缺陷发生率为5.6%,每年国家要消耗巨额财富来应对出生缺陷。解决出生障碍的最佳方式是辅助生殖技术(试管婴儿),然而根据《柳叶刀》2021年相关研究统计,当前全球辅助生殖的活产率不足30%。因此,提高试管婴儿的活产率和降低出生缺陷是临床上亟需解决的问题。

“PIMS方法涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修饰,对基因的表达起‘开关’作用。”刘江向《中国科学报》解释,DNA甲基化状态的正确与否决定婴儿能否顺利出生以及健康成长。他从2013年开始与北京大学第三医院、广州医科大学附属第三医院合作研发PIMS,获得多个国外专利,之后与山东大学等单位合作,在国际上首次报道PIMS技术的临床应用结果。

刘江与和合作者利用PIMS技术对182个家庭的800个胚胎进行优良胚胎(DNA甲基化水平在0.25~0.27之间的胚胎)的筛选,活产率达到72%。该技术改变了过去依靠经验根据胚胎形态选择胚胎的方法,大大提升了试管婴儿活产率,减少了移植周期次数,既减轻了患者痛苦,又节省了家庭和社会经济负担。

据介绍,唐氏综合征是较为常见的出生缺陷,PIMS可以筛查唐氏综合征等遗传学疾病。印记基因疾病在试管婴儿中出现的比例高,是唐氏综合征的3倍以上,但原来的方法无法检测印记基因疾病。PIMS还可以筛查印记基因疾病等表观遗传疾病,因此可以大大降低出生缺陷的比例。

试管婴儿最早发明于1978年,最初的技术被称为第一代技术。之后使用了单精注射被称为第二代试管婴儿。上世纪九十年代染色体DNA序列的检测被称为第三代试管婴儿技术。刘江表示,使用DNA甲基化筛选胚胎用于临床是新一代试管婴儿技术,该技术使生殖医学进入表观遗传时代,有望使我国在辅助生殖领域处于国际领跑的地位。

中国每年有超百万家庭使用试管婴儿技术,据估测,PIMS技术的推广可以使我国每年多生10万以上婴儿、减少近万的出生缺陷、节省临床费用上百亿,会使更多的家庭受益,也有助于缓解我国因人口减少带来的压力。

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刘江 基因组所供图

相关论文信息:

https://doi.org/10.1038/s41422-023-00809-z

 
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