桃鲜嫩多汁、营养丰富，但不耐贮藏，目前主要通过调控成熟期以延长鲜果的供应期。芽变选择是果树育种的一种重要方式，广泛用于果实成熟期等重要性状的遗传改良，但至今关于芽变产生遗传机制的研究较少。近日，中国科学院武汉植物园联合安徽省农科院首次发现一条长约17 Mb的染色体片段的DNA甲基化变化是桃早熟芽变产生的原因，研究成果以“A large-scale behavior of allelic dropout and imbalance caused by DNA methylation changes in an early-ripening bud sport of peach”为题发表于国际著名期刊New Phytologist。 

研究人员以油桃品种‘ZY4’和其早熟芽变品种‘LXH’为材料，通过基因组测序发现两个品种之间存在大量的单碱基差异位点（SNP），其中82.0%的SNP位点位于第4号染色体上部约17 Mb的片段内（图1）。进一步通过生物信息学和表观遗传学研究发现，这个17-Mb染色体片段存在等位基因缺失（alleleic dropout，ADO）和等位基因特异性表达（allelic imbalance，ASE）现象；阐明了DNA甲基化变化是导致这种大规模ADO和ASE现象的原因。此外，还发现这个17-Mb染色体片段内包含一个成熟期主效基因PpNAC1，该基因的DNA甲基化状态的改变引起其表达水平升高是早熟芽变性状产生的原因。 

该研究不仅揭示丰富了果树芽变产生机制的认知，而且首次揭示了大规模发生等位基因缺失与等位基因特异性表达的这一罕见的诡异现象，并指出了等位基因缺失是一种常见现象，容易引起基因分型错误，将杂合基因型误判为纯合基因型，对杂合度较高树种的遗传学研究会造成一定的负面影响。安徽省农业科学院周晖副研究员为论文第一作者，武汉植物园韩月彭研究员以及安徽省农业科学院张金云研究员和潘海发研究员为共同通讯作者。本工作得到了中国科学院先导专项、安徽省自然科学基金以及国家现代农业产业技术体系等资助。 

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图1 桃早熟芽变品种‘LXH’及其亲本‘ZY4’在DNA和RNA序列以及DNA甲基化水平的差异分析

（原标题：研究人员首次发现引起桃早熟芽变的表观遗传机制）