2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“亮出你的生命色彩”。

2021年11月，长沙市委、市政府在全国率先创新实施为期3年的遗传性罕见病综合防治项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系。

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中信湘雅举行罕见病日义诊活动。中信湘雅 供图

经过一年的项目实施，结果显示，截止到2022年12月31日，长沙市共53555对夫妇参与家系调查，3922对参与遗传咨询，其中980个怀疑存在遗传高风险的家庭进行了遗传学检测，检测为阳性的家庭有436个，在遗传高风险家庭中遗传学检测阳性率为44.49%，在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8‰。

项目主要实施方，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示，这两个数据有非常重要的意义。第一，44.49%证明遗传咨询十分重要，筛查出的高风险家庭接近一半存在阳性；第二，对于罕见病在筛查人群阳性率达到8‰，检出率实际并不低，由于罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差，这436个家庭则可以及时避免悲剧的发生。项目的推广也让“预防是构建罕见病防治体系最有效的手段”这一观点深入人心。

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罕见病日宣传语：“因为有你，爱不罕见”。中信湘雅 供图

“在筛查人群中的总体阳性检测率达到了8‰，涉及436个家庭。如果没有这次检测，这几百个家庭可能都会遭遇罕见病家庭的命运。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球表示，更需要得到重视的，是罕见病的“普遍性”。每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。

他表示，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。如血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、地中海贫血等。

据悉，此次开展的遗传性罕见病综合防控项目还对筛查出的疾病种类进行分析，其中染色体病有179家，单基因病258家（其中1家既有染色体病，又有单基因病），在检测出的单基因病中，一共包含112种罕见病。

经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群，进行相关遗传学检测，是明确病因的一个十分重要的手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。

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罕见病日活动现场。中信湘雅 供图

在本项目的阳性家庭中，一共有243个家庭在遗传咨询后选择PGT（胚胎植入前遗传学检测技术，即第三代试管婴儿技术）和产前诊断。其中，选择产前诊断的有86个家庭，选择PGT的有157个家庭。在86个产前诊断家庭中，有80个为正常胎儿继续妊娠，有6个胎儿因是患儿而选择了引产。在选择胚胎植入前遗传学检测的157个家庭中，有129个家庭经筛查有正常的胚胎可以移植，截至目前，已有69个家庭进行了胚胎移植，有48个家庭成功妊娠。