12月5日，一家名为Orchid Health的美国公司宣布推出针对人类胚胎的全基因组测序筛查服务。该公司在网站上宣称“寻找患家族遗传病风险最低的胚胎” ，费用为每个胚胎2500美元。

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科学家可以从体外受精胚胎中取出细胞，并对其测序，进行遗传疾病筛查。图片来源：PASCAL GOETGHELUCK/SCIENCE SOURCE

据《科学》报道，虽然Orchid Health和至少其他两家公司已经对试管婴儿胚胎进行了有限的基因筛查，但新的筛查可以提供更多服务：既能找到导致囊性纤维化等疾病的单基因突变，又能找到有潜在神经发育障碍、肥胖、精神疾病等风险的常见和罕见基因变异组合。

然而这一新产品迅速引起了基因组学研究人员的强烈反对。一个由800多名研究人员组成的国际组织——精神病基因组学联合会（PGC）表示，该公司不恰当地使用他们过去10年来积累的数据，并违反了对将数据用于胚胎筛查的限制。

该组织在社交平台上写道：“任何用于商业检测或未出生个体检测的行为，都违反了PGC和我们的合作者提供数据的条款。”

PGC创始人兼首席研究员、美国北卡罗来纳大学教堂山分校精神病学专家Patrick Sullivan说，PGC反对这种用途，因为它的目标是改善精神疾病患者的生活，而不是阻止他们出生。

PGC的回应标志着一个学术团队首次公开挑战那些利用数据提供多基因风险评分的公司。然而，PGC 并不是法律实体，因此除了道德谴责外，目前没有任何手段可以阻止该公司的行为。

不过，Orchid Health一位发言人表示，该公司没有使用PGC的数据，但拒绝透露使用了谁的数据，以及是否为自己收集了这些数据。

英国伦敦大学学院分子精神病学研究员Andrew McQuillin对PGC的担忧表示赞同。他指出，研究人员很难控制他们的数据在发表后的使用情况。“我们可以就如何使用这些东西提出指导意见，但相关公司却没有任何类似这样的官方指导。”

与此同时，业界人士提出质疑，即这类基因筛查服务是否真能找到健康的胚胎——即使是最准确的测序，多基因风险评分也不能在脱离环境因素影响下，很好地预测个体的疾病风险，以及它是否可能成为一种现代形式的优生学。

在8月的一篇bioRxiv预印本文章中，Orchid Health的研究人员得出结论，他们使用五细胞胚胎活检的全基因组测序方法在读取基因组的深度和广度方面是准确有效的。

“它们在研究背景下可能是有用的，但对于在个体层面上预测谁会患上精神分裂症，并没有太大用处。”McQuillin表示。