罕见病又被称为“孤儿病”，至今在我国没有准确的官方定义。
在临床医学上，用于预防、治疗和诊断罕见病的药品由于市场需求少、研发成本高，不被制药企业关注，被形象地称为“孤儿药”。
“十分有限的流行病学统计数据，缺乏有影响力的研究成果，没有自主研发的‘孤儿药’上市，没有针对罕见病的法律法规。”在近日召开的中国科协第50期新观点新学说学术沙龙上，山东省医学科学院院长韩金祥用这句话来形容我国在罕见病研究上的尴尬。
罕见病防治之憾
从白化病、脆骨病，到法布雷病、戈谢氏症……这些连不少医生都十分陌生，但却在无情折磨患者生命的疾病都是罕见病，目前确认共有6000～8000多种，约占人类疾病的10％。我国罕见病患者估计在上千万名。
“确诊以前，30%以上的患者要看5～10个大夫，44%的患者被误诊为其他的疾病，确诊最短需要5年，最长的30年也诊断不出来，75%的患者治疗方案不正确、不规范。”韩金祥认为，罕见病种类繁多，整体数量庞大，患者求医无门，往往误诊。
根据世界卫生组织的标准，患病数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病或病变被归为罕见病。中国医学科学院血液学研究所教授韩忠朝解释说，罕见病中80%是遗传性的，还有约15%是自身免疫系统引起的，5%是其他原因引起的。
“对于工作十几年以上的专科医生来说，常见病和多发病一般都会处理，难点就在对罕见病的诊断上，因为他们对这些疾病可能没见过，甚至没听过，更不用说如何处理。”在中国工程院院士、第三军医大学教授王正国看来，加强罕见病研究，可以推动临床医学的发展。
正因为大多数罕见病与遗传相关，在河南省医学遗传研究所所长廖世秀所在的医院里，各种罕见疾病患者在普通科室无法获得帮助后，就会集中到她的遗传咨询门诊。但对于众多患者，她坦言，“提供不了任何帮助，甚至不知道可以推荐他们到哪诊治”。
“对罕见病的诊断也主要依赖于现代分子遗传学技术，但也不能完全替代罕见病的研究与防治。”廖世秀说，能够治愈或接近治愈的患者寥寥无几，目前的防治手段就是防止和降低遗传病患儿的出生率。
“罕见病患者是弱势群体中的弱势人群，需要社会给予更多关注。”参加讨论的全国政协副主席、中国科学院院士王志珍指出，我国人口众多，其实罕见病并不罕见。对于罕见病的科学研究、诊治和救助，一直都是医学界、社会学界、法学界亟待解决的问题。
王正国说，过去很长一段时间，医疗工作的重点放在常见病、多发病的防治上，这无疑是对的，但是罕见病、疑难病的患者，绝对人数其实相当多，且常见病中也有疑难病。
“如果能解决好这些病人的诊治，不仅使患者受益，而且能推动临床医学的发展，同时也有利于培养高水平的临床医生。”王正国表示。
应启动国家层面的研究
今年春节期间，廖世秀曾想筹建一个罕见病门诊，但后来不得不停了下来。原因在于“承受不了高成本”。
大部分罕见病需要基因检测，廖世秀表示，这对于一些经费并不多的单位来说，自然“难为无米之炊”，而大部分患者及其家庭，也很难负担动辄几千甚至上万元的测基因费用，防治工作开展困难重重。
值得借鉴的是，一些经济较发达的国家对罕见病都启动了国家层面的研究计划：2005年法国启动国家罕见病计划，2006年欧盟成立罕见病研究中心，2010年比利时启动罕见疾病研究国家计划、美国启动未确诊病项目。
通过国家层面研究，上述国家建立了权威网站及数据库，有资质的诊疗与检测机构也应运而生，各种救治政策甚至法律陆续出台。
北京大学深圳医院主任医师王成林直言，对罕见病的研究投入是薄弱环节。他呼吁，加强我国罕见病病种的流行病学调研，建立罕见病界定标准，已势在必行。
韩金祥建议，我国应建立全国诊疗体系平台、罕见病知识普及平台和国家层面的学术研究平台。“建立某一种或某一组疾病的诊疗专家为主体的多个专科诊疗中心。”他认为，这样才能集全国之力，把罕见病患者集中起来对其进行正确诊断。
同时，增强医师对罕见病的认识，提高诊疗效率，鼓励患者参与疾病谱分布调查及临床试验研究，建立全国疾病谱及分布调查。韩金祥说：“要构建网络数据库并建立病例信息上报制度。每个诊疗中心按照统一标准将患者信息登入数据库。”
“一些国家和地区已经从减税、市场独占、研发基金资助、加快审批等方面提供了法律保障，大大促进了‘孤儿药’的研发热情。”山东省医科院药物研究所所长姚庆强表示，而我国在此方面无“法”引导，如何鼓励罕见病药物研发、开辟审批程序绿色通道、资助原创性“孤儿药”的研发等问题都亟待解决。
王成林认为，目前国内外还没有关于罕见病专门的学术组织和机构，“诊断与治疗困难，药物稀缺昂贵”。加强罕见病研究能够推动促进整体医疗技术水平的提高。
“未来应该形成罕见病诊疗、学术研究、病谱调查、立法和“孤儿药”研发的动态性的循环。”
《科学时报》 (2011-06-28 A1 要闻)
