一个国际性研究小组近日成功地对犬类假肥大型肌营养不良症(DMD)进行了治疗。DMD是一种可快速发展并最终致命的疾病，每3600个男孩中就有一个该病的患者。研究人员使用了一种称为外显子跳跃的新技术恢复了与DMD相关基因的部分功能。此项发表在《神经学年鉴》(Annals of Neurology)上的研究成果，为以类似方法治疗人类DMD带来了希望。
DMD是由编码抗肌萎缩蛋白的基因发生畸变引起的，抗肌萎缩蛋白是肌肉细胞中的一种重要结构蛋白。
不像传统基因疗法试图用一个功能性副本来取代突变基因，外显子跳跃则是依赖一种称为抗转录的改进技术，设计合成DNA或RNA小分子，再将这些小分子嵌入DNA或RNA的特定区域，从而阻断其功能。目前，已有企业正在开发癌症、糖尿病、心脏病及自身免疫性疾病等的抗转录疗法。
这种方法源自于DMD与一种较温和的Becker型肌营养不良症(BMD)的对比。当患者丢失部分抗肌萎缩蛋白基因的外显子(编码蛋白质的DNA区域)时就会引起这两种疾病。但奇怪的是，某些丢失了更多基因片段的BMD患者却要比DMD患者健康得多。几年前，科学家们发现，两者的不同并不在于基因缺失的多少，而在于这些缺失成分如何影响保留的基因序列。大多数DMD患者都有移码突变，这会干扰细胞读取3个字母的DNA编码。这些缺失将存留的DNA序列转变成不同的3个组别，使得基因无法被读取。在BMD患者身上，存留的DNA仍然可以正常读取，使得它们产生虽很小但尚具功能的抗肌萎缩蛋白。
论文第一作者、美国全国儿童医疗中心的艾瑞克·霍夫曼表示，将存留的编码返回入序列，基本上就能重建较温和的BMD，以此种方式创建一个“补丁”以阻断部分基因的转录，将会对DMD患者有所帮助。
霍夫曼的研究小组联合日本国家神经学和精神病学中心的研究人员，每周或隔周给3只天生就患有犬类DMD的比格犬通过静脉注射一种含有3种不同抗转录分子的混合液。经过几周治疗，这些狗在肌肉功能的测试和症状上有了明显改善，其细胞产生的抗肌萎缩蛋白达到了正常值的26%%，这与人类BMD患者身上的值相类似。
