出生缺陷指出生时就存在的各种身体结构、功能或代谢的异常。严重的出生缺陷可导致围产儿和婴幼儿死亡，或造成终身残疾，严重影响生命和生活质量，成为家庭和社会的沉重负担。

 

全国政协委员、上海科技馆理事长、上海市计划生育协会会长左焕琛向记者提供的一项最新统计数据显示，2006年全国出生缺陷发生率为每万人145.5名，排在前5位的分别是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管缺陷、脑积水。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%，极大影响了我国人口素质的提高和经济社会发展。

 

北京大学人口研究所所长郑晓瑛教授介绍说，控制人口数量、提高出生人口素质是人口和计划生育工作的重要任务，实施出生缺陷干预可以极大地减轻出生人口素质低下对社会经济和家庭带来的压力。出生缺陷病种全球共约2000余种，且还有一些未知的病种；造成出生缺陷的原因也有很多，除了生物遗传因素外，社会、环境、行为等都是协同致病原因。

 

近年来我国出生缺陷发生率呈上升态势，提示出生缺陷已成为越来越突出的公共卫生问题，应当引起政府的重视。由于出生缺陷的发生受多种因素的影响，目前多数出生缺陷发生的原因和机理不明，给预防和治疗带来许多困难。

 

 

左焕琛委员说，婚前医学检查是预防出生缺陷的第一道防线，尤其是在出生缺陷高发地区。2003年新的《婚姻登记条例》颁布实施后，群众误解为“取消婚检”，以至于全国的婚检工作跌入低谷，全国婚检率明显下降。

 

卫生部统计资料显示：2002年到2006年5年的婚检率分别为68.0%、53.4%、2.67%、2.93%和4.43%，出生缺陷发生率分别是每万人111.17、129.79、128.38、138.96和145.5名。以上数据显示，婚检率持续低迷与出生缺陷发生率逐步上升是客观存在的。婚检率的大幅下降导致新婚人群中大量疾病漏检，给新婚人群及后代健康带来隐患。可以说，婚检率下降是出生缺陷上升的重要原因之一。

 

产前筛查及产前诊断作为预防出生缺陷的第二道防线，可以减少严重出生缺陷的儿童出生，在提高出生人口素质方面发挥着重要作用。如山西省卫生厅实施的出生缺陷“削峰工程”，旨在通过妊娠4～6月的产前B超检查，发现神经管缺陷儿，及时终止妊娠。山西省启动“削峰工程”以来，神经管缺陷发生率由1997年的每万人102.27名下降到目前的每万人31.73名左右。但在一些贫困地区，产前诊断技术服务尚未普及，妊娠4～6个月产前B超检查率较低，大部分神经管缺陷儿都在分娩后才发现，极大地加重了产妇及家庭的经济负担和精神创伤。

 

新生儿筛查是预防出生缺陷的第三道防线。通过开展对新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症、听力等新生儿筛查项目，可以早期发现患儿，早期干预，能够治愈或明显减少残疾的严重程度。但是，我国新生儿疾病筛查的覆盖面不高，在农村和贫困人群中难以普及。目前国家对二、三级预防措施的投入严重不足，仅靠卫生部每年几十万元的投入难以推动成熟技术在全国的普及应用。

 

 

郑晓瑛认为，预防出生缺陷的根本目标不能仅仅局限于降低缺陷的出生率，更重要的是降低出生缺陷的发生率和发生风险。计划生育不仅仅计划“生”，而且要计划“育”，不仅是对出生质量的计划，而且是对出生素质的计划。预防出生缺陷发生的关键是减少出生缺陷发生的机会，而这个时机始于孕前。经过出生缺陷预防的一系列研究和实践，要经济有效地提高出生人口素质、降低出生缺陷发生风险，首先要实现出生缺陷预防模式的转变：从产前—围产保健预防模式转变为孕前—围孕保健预防模式，可能是预防出生缺陷、提高出生人口素质、增加人口健康质量的最经济最有效的方案。

 

“出生缺陷防治是一项投入少、成效大、受益面广的社会公益性工作，三级干预措施要见成效，关键是政府要提供出生缺陷干预和技术服务的经费支持，使各项措施能够在全国普及应用。”左焕琛委员说。

 

婚（孕）前保健工作作为提高出生人口素质、降低出生缺陷的第一道关口有着不可替代的作用，当前亟待加强。左焕琛委员建议，由政府牵头，卫生、民政、计生人口等部门相互协作，改变以往婚姻登记和婚前保健工作各自进行的做法，将婚姻登记处与婚前保健咨询台设在同一房间，合署办公，并将“新婚学校”、婚检室设在同一楼，加强婚检工作。

 

在一级预防中为新婚人群免费提供“婚育健康服务包”，提供免费婚育健康咨询和婚检，努力提高婚前保健率。为贫困地区孕前和孕早期的育龄妇女免费提供叶酸，减少出生缺陷的发生。在二级预防中重点推广实施产前筛查和诊断技术，如B超诊断、细胞遗传学检查等。在三级预防中开展新生儿和婴幼儿系统保健，不断提高新生儿疾病筛查率，免费为贫困地区孕产妇提供新生儿筛查及早期治疗。

 

 

虽然目前我国出生缺陷形势严峻，但在当今的医疗保健条件下，通过婚前及孕前保健和医学检查、孕前和孕期增补叶酸、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查及早期治疗等措施，能在很大程度上降低出生缺陷及残疾的总体发生率。我国从法律法规层面对提高出生人口素质有明确规定，如1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》，1999年国务院办公厅转发的卫生部《关于做好提高出生人口素质工作意见》，都明确提出各级人民政府要把提高出生人口素质作为一件大事来抓，但目前各有关部门并没有形成合力。

 

中国农工民主党中央委员会在向全国政协十一届一次会议提交的《关于提高出生人口质量、减少出生缺陷的建议》中建议，成立国务院出生缺陷防治工作委员会，协调各部门发挥特长，建立起优势互补、资源共享、分工协作的出生缺陷防治工作运行机制。

 

各级政府要重视并切实加强对出生缺陷防治工作的领导，把减少出生缺陷作为提高出生人口素质、建设和谐社会的重要任务来抓，将减少本地区严重高发出生缺陷的任务纳入目标管理。强化政府责任，明确部门职责，加大出生缺陷干预力度，逐步推进全国出生缺陷防治工作。

 

中央财政安排出生缺陷防治专项资金用于开展“重大出生缺陷防治项目”，以农村为重点、以可以预防的重大出生缺陷和遗传性疾病为突破口，切实落实出生缺陷三级干预措施。

 

村级卫生室卫生人员短缺流动人口同样应享有计生合法权益精神卫生健康咨询医务人员在田间地头宣传出生缺陷防治知识。