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作者:李天舒 来源:健康报 发布时间:2008-3-12 10:59:24
我国发现首例基因变异新生儿糖尿病
 
日前,一位新生儿糖尿病患者在北京协和医院被检测出KCNJ11基因变异,这是国内首位被确诊为因该基因变异而引发新生儿糖尿病的患者。
 
该患者今年3岁7个月,出生后42天因发热、胃口不好等原因前往医院就诊,被查出血尿糖高、尿酮体++,医院一直按I型糖尿病对他进行治疗,使用胰岛素,但效果欠佳。日前,该患者到北京协和医院求治。该院内分泌科糖尿病组对患者开展了致病基因筛查,鉴定该患者患有KCNJ11基因杂合子激活突变(R201H)引起的新生儿糖尿病,并对其进行了口服药物替代胰岛素治疗。目前该患者血糖稳定,空腹及餐后血糖基本控制在正常范围。
 
据北京协和医院内分泌科糖尿病组肖新华主任医师介绍,新生儿糖尿病是由于不同基因变异引起的特殊类型糖尿病,在国内尚未引起足够的重视,容易被误诊为I型糖尿病的早发类型,得不到正确的治疗。该院内分泌科糖尿病组近年来开展了新生儿糖尿病的诊断和治疗,其基因变异研究已从实验室扩展到临床。该院已陆续发现了15位新生儿糖尿病患者。
 
据了解,新生儿糖尿病是指出生后6个月内发病的糖尿病,是一种少见的特殊类型糖尿病,临床上分为永久性新生儿糖尿病和短暂性新生儿糖尿病。此病由一些特殊基因突变所致。短暂性新生儿糖尿病可以缓解并终止治疗,但患者成年后可能复发。永久性新生儿糖尿病需要终身治疗。近年来,国际糖尿病界对新生儿糖尿病的病因研究取得了重大进展,发现由某些基因突变导致的该病,如杂合子激活的KCNJ11变异和ABCC8变异的新生儿糖尿病。用胰岛素治疗这类疾病并不是最好的选择,有些患者改用口服降糖药物进行治疗效果更好。
 
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