《自然—医学》

分子分析确定儿科实体癌靶向治疗机会

美国哈佛医学院的研究人员利用分子分析确定儿科实体癌的靶向治疗机会。相关论文6月23日在线发表于《自然—医学》。

为了评估用靶向测序测试进行的肿瘤分子分析（MTP）的临床影响，12家机构的颅外实体瘤儿科患者被纳入了一项前瞻性的观察队列研究。在345名患者的分析人群中，诊断时的中位年龄为12岁（范围0~27.5）；298名患者（86%）有1个或更多的改变，可能对护理产生影响。具有诊断、预后或治疗意义的基因组改变分别存在于61%、16%和65%的患者中。结果返回后，对护理的影响包括17名患者的诊断分类得到澄清，240名患者的MTP结果可用于选择与确定的改变相匹配的分子靶向治疗（MTT）。

在接受MTT的29名患者中，24%有客观反应或经历了持久的临床获益；这些患者中除1人外都接受了与基因融合相匹配的靶向治疗。在209名患者中发现的诊断性变异中，77%是基因融合。包括融合检测在内的靶向小组测试的MTP对年轻的实体瘤患者有很大的临床影响。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41591-022-01856-6

《英国医学杂志》

不孕症及反复流产女性中风风险显著增加

澳大利亚昆士兰大学公共卫生学院团队研究了不孕症、反复流产和死产与中风风险的相关性。相关论文6月22日发表于《英国医学杂志》。

研究组在7个国家共招募了618851名基线年龄在32.0~73.0岁之间，有不孕、流产或死产数据的女性，且至少有一个结局事件（非致命性或致命性中风）以及协变量信息。在参与者中，275863人有非致命性和致命性中风的数据，54716人只有非致命性中风的数据，288272人只有致命性中风的数据。

研究发现，不孕与非致命性中风风险增加相关（危险比为1.14）。反复流产（至少3次）与非致命性和致命性中风的高风险相关（危险比分别为1.35和1.82）。死产女性患非致命性中风的风险高31%（1.31），反复死产女性患致命性中风的风险高26%（1.26）。

研究结果表明，有反复流产史和胎儿在出生前或出生期间死亡，可被视为女性特有的中风风险因素，不同中风亚型的风险不同。这些发现有助于改善对有此类病史女性的监测和中风预防。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1136/bmj-2022-070603