图片来源：JON GUSTAFSSON/DECODE

即便是同卵（单卵）双胞胎，基因组也不一定完全相同。同卵双胞胎在子宫发育时，就开始出现遗传学差异。相关研究近日发表于《自然—遗传学》。

“同卵双胞胎的两人总是非常相似，这样称呼他们不会冒犯任何人。但在试图理解同卵双胞胎之间的差异时，应该远离‘同卵’这个术语。”冰岛雷克雅未克基因解码公司CEO兼创始人Kari Stefansson说。

同卵双胞胎来自一个单合子，这个合子是一个精子让一个卵子受精后形成的。胚胎发育过程中的细胞分裂会导致变异，但同卵双胞胎遗传学差异的来源此前从未被研究过。

Stefansson和同事对387对同卵双胞胎及其父母、配偶、子女的基因组进行了测序，从而追踪变异的趋异性。他们发现，双胞胎之间平均相差5.2个早期发育突变。在大约15%的双胞胎中，一人携带的突变数量较高，而另一人则没有这些突变。

一般假设同卵双胞胎之间的遗传学差异很小，两人之间的生理或行为差异通常被归因为环境因素。但自闭症及其他发育障碍（双胞胎中一人可能会有）与遗传变异有关。作者总结道，遗传学因素在构成这种表型差异方面的作用一直被低估了。

“这不仅是一项与理解遗传学有关的研究，也是了解人类发育的研究。我们如何以一种伦理的方式、一种非干涉的方式探究人类胚胎早期的发展？这是一种方法。我们可以利用这些突变理解细胞如何发育为人体各个器官。”Stefansson说。（冯维维）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-020-00755-1