《自然—医学》

基因筛查有助鉴别常染色体显性疾病携带者

美国Helix J. T. Lu和Renown Health及沙漠研究所J. J. Grzymski研究组发现，人口遗传筛选可有效发现常染色体显性疾病携带者。7月27日，《自然—医学》发表了这一成果。

在包含26906名参与者的内华达健康项目（HNP）研究中，研究人员首先评估了群体基因筛查能否有效地鉴别出这些遗传疾病的携带者；其次，研究人员评估了遗传风险对这些参与者健康结果的影响。研究发现乳腺癌易感基因相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌、林奇综合征和家族性高胆固醇血症的致病性和可能致病性遗传变异的综合携带率为1.33％。在这些携带者中，21.9％的参与者患有临床相关疾病，其中70％在65岁之前被诊断出患有相关疾病。

此外，90％的危险基因携带者以前未被发现，只有不到19.8％的患者在他们的医疗记录中记录了遗传病遗传风险（包括家族史）。在对所有携带者的直接随访调查中，只有25.2％的人报告了相关疾病的家族病史。研究人员根据HNP方面的经验表明对患者进行基因筛查可以确定高危携带者，而这是在常规治疗中无法实现的。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41591-020-0982-5

《自然—神经科学》

后杏仁核调节雄性小鼠性行为和攻击行为

美国纽约大学兰贡医学中心Dayu Lin团队发现后杏仁核（PA）调节雄性小鼠的性行为和攻击行为。相关研究成果7月27日发表于《自然—神经科学》。

他们确定PA中表达雌激素受体α（Esr1）的细胞是下丘脑兴奋性输入的主要来源，以及雄性小鼠交配和战斗的关键介体。他们发现两个截然不同的PA亚群，在连接性、基因表达、体内反应和社会行为相关性方面存在差异。投射视前内侧核的PAEsr1 +细胞在交配过程中被激活，是雄性性行为所必需的，而投射下丘脑腹侧外侧部分的PAEsr1 +细胞则在雄性间的攻击中被激发并促进攻击。

这些发现使PA成为雄性侵略和繁殖环路中的关键节点。杏仁核后部的两个大部分不重叠的亚群形成投射到不同的下丘脑区域平行投影，以调节交配和战斗。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41593-020-0675-x

《细胞》

空间转录组学和原位测序可剖析阿尔茨海默病

比利时鲁汶大学Bart De Strooper、Mark Fiers等研究人员合作利用空间转录组学和原位测序剖析了阿尔茨海默病（AD）。相关论文近日在线发表于《细胞》。

在AD小鼠模型中，研究人员使用空间转录组学在淀粉样斑块周围直径100微米的组织域中检测了转录变化。研究人员证明了丰富的髓鞘和少突胶质细胞基因共表达网络的早期改变，而斑块诱导基因的多细胞基因共表达网络涉及补体系统、氧化应激、溶酶体和炎症，这些在疾病后期尤为突出。

研究人员使用小鼠和人脑切片上的原位测序证实了在细胞水平上观察到的大多数变化。全基因组空间转录组学分析提供了一种前所未有的方法，来解密AD和其他脑部疾病的致病标志附近细胞网络失调。

相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.06.038