Science和Nature对人类基因组研究的报道。

2000年6月26日，英国首相布莱尔与美国总统克林顿通过卫星联合宣布，人类有史以来第一个基因组图谱已经绘制完成，与此同时，中、法、日等国科学家也宣布了这一消息，最后的基因图将于2003年向世人公布。

基因只占人类DNA的很小一部分，但却代表着人类基因组的主要生物学功能。绘制人类基因组图谱最终的目标是编译出全部人类基因及其编码的蛋白清单，使之成为生物医学研究的元素周期表。基因可以分为编码RNA的基因以及蛋白编码基因，工作框架图是确定人类基因组中心蛋白编码基因。人类基因组计划为医学进步带来空前机遇，对医学将产生不可估量的、深远的影响，将导致疾病的分子机制的阐明，进而根据这些机制，设计出诊断与治疗的方法。

人类基因组图谱最重要的应用之一，就是将许多生物化学功能未知的疾病基因定位。人体23对染色体由约30亿个碱基对组成，包含数万个基因。找出30亿个碱基对在DNA链上的准确位置，进而识别分析出各种基因及其功能，将使人类最终征服癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾。目前科学家通过克隆的方法，至少定位了30种疾病基因，利用基因组的数据，一些常见的染色体缺失综合征的机制将得以揭示。随着下一步对人体各种致病基因展开全面大搜索，以及对各种基因功能及基因之间相互作用了解的加深，科学家们将在分子水平上深入了解疾病的根本发病机理，将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供有力武器。了解全部人类的基因与蛋白还可为寻找合适的药物靶点提供便利。此外，人类基因组计划的推进，将会促进生命科学与信息科学、材料科学等相结合，带动一批新兴高技术产业的发展。

但是大多数基因专家认为，人类所能诠释的遗传基因最终只能达到99.9%的精确率，因为目前人类所拥有的科技手段，无法完成染色体中1%~2%的部分（含有一种叫异染色体的化学物质）。在完成97%的测序任务后，仍有极少数未完成部分将非常难以完成。而且所能破译的也只是群体的共性，不可能投入巨资对每个人进行“个性”的完全测定。

一些社会和人文学家则担心人类会扭曲地利用基因技术，如为达到培育完美后代的目的，进行婴儿改造，导致堕胎率大幅度上升，身体有缺陷的残疾人将有可能在就业、保险和医疗等方面遭受更多的歧视等。法律专家呼吁尽快制定有关基因的法律条款，对基因技术进行规范和限制。因此，基因技术的利用也要小心谨慎，趋利避害。（沙森整理）