作者:王璐 来源:中国科学报 发布时间:2012-3-7 6:52:19
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基因联合筛查:经济账更是民生账


 
■本报记者 王璐
 
2006年全国第二次残疾人抽样调查结果显示,在我国8296万残疾人中,听力残疾者达2004万,占当时全国总人口的1.53%。其中,7岁以下的聋儿约有80万,并以每年3万新生聋儿的速度增加。
 
针对致聋问题,全国人大代表、甘肃省卫生厅副厅长郭玉芬曾与解放军耳鼻咽喉研究所常务副所长王秋菊教授共同进行有关课题研究。去年两会期间,郭玉芬更是百忙之中抽空参加“爱耳日”宣传活动,宣传我国新生儿听力障碍的高发情况和现有政策,呼吁重视新生儿听力筛查工作。
 
专家指出,1~3岁这段成长期,是幼儿进行言语发育的关键期。在这段时间内对聋儿进行早期诊断、早期干预和治疗,就意味着给他们创造更多融入社会、实现梦想的可能性。
 
全国政协委员、解放军总医院副院长范利说,目前开展的新生儿听力和聋病易感基因的联合筛查是一件利国利民的大好事儿,她要把这些信息带到今年的两会上。
 
耳聋遗传基因是“魔咒”
 
在所有致聋原因中,遗传因素是导致聋儿出生的主要原因,比例高达60%。其中GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA基因是三个最常见的耳聋基因。
 
王秋菊在接受《中国科学报》记者采访时表示,由于以上三个基因突变导致的耳聋占到了40%左右的比例,有些患者表现为迟发型耳聋,有些患者当头部受到轻微撞击或刺激,就会出现瞬间听力下降,还有些患者会“一针致聋”。
 
王秋菊告诉记者,在大量迟发性听力下降患者中,有许多患者是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病的。
 
根据郭玉芬与王秋菊共同进行的课题研究表明,在我国聋哑儿童中,30%左右是由于不当使用氨基糖甙抗生素。“这些基因突变会导致对耳毒性的氨基糖苷类抗生素高度敏感,接触极微量的此类药物都会导致重度耳聋,也就是‘一针致聋’。”王秋菊解释说。
 
据悉,我国开展普遍的新生儿听力筛查已超过10年。在大城市和经济发达地区,已经形成了比较完善的新生儿听力筛查网络和流程。但单纯的听力筛查只能发现先天性耳聋的患儿,而对迟发型耳聋,以及那些潜在的耳聋高危患儿,现有的筛查方法已无能为力。
 
听力基因联合筛查带来曙光
 
找到了聋病的易感基因,就意味着更多的潜在病因可以被消除在预防阶段。2007年,在耳聋遗传学研究方面积淀了十多年的王秋菊,产生了一个令自己也兴奋不已的想法:为新生儿做听力和基因联合筛查。
 
这一想法可操作性很强,只要在新生儿出生时或出生后3天内,采集其脐带血或足跟血,就可筛查聋病易感和常见基因。王秋菊向记者展示了她自主研发的新生儿遗传疾病筛查样本采集卡。一张小小的卡片,上面汇集了采样对象的基本信息、样本信息、听力筛查结果、基因筛查结果。即便采样对象远在千里之外,只要将保留血样的采样卡邮寄给负责筛查的医院,就可得到筛查结果。
 
一个好的创意,距离令人满意的实施结果,中间的路途往往千里万里。王秋菊和众多的专家不遗余力地倡导新生儿的听力和基因联合筛查。他们希望每一个新生儿在成长过程中,他的父母能够科学应对孩子由于自身基因缺陷而面临的潜在听力危机,避免不良因素的干扰,让孩子在健康的听力状况下成长。
 
对于王秋菊来说,2007年的春天非常难忘。在她的倡导策划和中国听力医学发展基金会以及北京华夏慈善基金会的支持下,“华夏万名新生儿听力拯救项目”启动,开始实施新生儿听力与基因的联合筛查。
 
此后,“爱尔启聪中国行”大型公益活动也轰轰烈烈开展起来,免费为新生儿进行听力和基因联合筛查。
 
郭玉芬对2009年“爱尔启聪中国行”甘肃兰州一站的感触颇多。据调查统计,当时甘肃省全省每年约有近千名听力残疾儿童出生,由此带来的经济损失高达5亿元。新生儿的听力和基因联合筛查为全省听力残疾儿童带来了新的曙光。
 
经济账和民生账
 
任何一项新策略的实施,都离不开技术的支撑和保障。在解放军总医院和中生北控生物科技股份有限公司合作的新生儿耳聋基因筛查项目中,中生公司研发的聋病易感基因筛查试剂盒,应用分子生物学筛查方法对最常见的四个耳聋突变位点进行检测,使听力筛查的综合阳性检出率达到20‰,比常规听力筛查的1‰阳性检出率提高20倍。
 
中生公司分子诊断试剂研发部高级工程师张志栋介绍,四项耳聋基因检测试剂盒灵敏度高,简便、快速,对标本的纯度要求低,适合于大规模普遍筛查;样本只需要两滴血,可以保存几年甚至十几年;不仅能早期发现携带耳聋基因的新生儿,还能对下一代健康保障提供指导。
 
多年的临床工作与筛查推广经历,让王秋菊对此事的意义有了更加深刻的认识。
 
采访中,王秋菊给记者算了两笔账:按照现行的针对重度神经性耳聋的治疗方案,对患儿植入电子耳蜗,每例治疗康复投入至少30万元,每年仅为治疗新增聋儿就需要投入大概90亿元,如果为2004万聋人全部植入电子耳蜗,就需要6万多亿元。
 
而在全国十多个省市进行的新生儿联合筛查,通过有效的临床干预和遗传咨询,已防止了近400个家庭聋哑悲剧的发生,预测可以避免直接经济损失1.8亿元。时至今日,因这项联合筛查而挽回的经济损失已远不止于此。
 
《中国科学报》 (2012-03-07 A4 两会话题)
 
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