■本报记者 张思玮
“完善出生缺陷防治体系。落实出生缺陷三级防治措施，加强婚前医学检查知识宣传，规范检查项目，改进服务模式，提高婚前医学检查率。加强孕产期合理营养与膳食指导。建立健全产前诊断网络，提高孕期出生缺陷发现率……”
去年7月，国务院印发的《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》（以下简称《纲要》），明确提出：未来10年，要使严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾比例。
目前，全国67%的县级计划生育服务站不同程度地开展了优生筛查，8个省专门成立了出生缺陷干预工程领导小组。许多省份组织了基线调查、高发地区出生缺陷危险因素研究，开展了以健康教育、营养素补充、社区保健、遗传咨询与产前筛查为重点的干预活动。有些地方还专门出资为准备怀孕的妇女免费进行优生筛查。
关口前移
“争取‘十二五’末全省出生缺陷发生率降到10‰以下。”吉林省卫生厅的一位负责人告诉《中国科学报》记者，预防出生缺陷必须关口前移，做到早发现，早诊断，早控制。
对此，吉林省要求各地把开展出生缺陷预防工作摆到重要位置，纳入政府绩效考核评估之中，并成立出生缺陷预防工作领导小组，制定出生缺陷预防的实施方案和行动计划。
“除了对出生缺陷高危人群进行重点监测，我们还要求为城市流动人口和农民工提供与当地居民同等的出生缺陷干预和生殖保健服务。”该负责人说，搞好一级预防与二级预防的有效衔接对预防出生缺陷有重要的作用。
此外，加强预防出生缺陷的宣传也是一项必不可少的工作。吉林省要求各地结合每年9月12日 “中国预防出生缺陷日”活动，大力宣传出生缺陷干预的重大意义及有关科普知识，积极开展个性化和人性化的服务，提高广大群众自我保健意识，使自愿婚前医学检查、孕前筛查、产前检查、产前诊断、新生儿疾病筛查逐步成为群众的自觉行动。
搞好监测
为了加强预防出生缺陷工作，河北省卫生厅专门印发了《2012年全省妇幼卫生工作要点》，并部署了相应措施。
据悉，除了推广政府买单、免费婚检的经验做法之外，河北省还进一步完善产前筛查网络，优化产前筛查服务。增加省级三网监测点，扩大监测覆盖面，其中出生缺陷监测点由59个增加至86个。
此外，河北省还要求继续贯彻落实《新生儿疾病筛查诊治管理办法》，提高筛查率和筛查质量。规定在2012年度出生的新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查率达到91%以上，听力筛查率达到50%以上。
此外，河北省也在探索与残联等多部门的合作，开展0～6岁儿童听力筛查、诊断和康复工作。据悉，河北省还将组织开展专业人员培训和进修，采取多种渠道大力宣传优生优育及预防出生缺陷知识，提高广大卫生工作者和社会各界的认识。
不能忽视环境因素
推行一级防治措施，以减少出生缺陷的发生；落实二级防治措施，以提高孕期出生缺陷发现率；加强三级防治措施，以减少先天残疾的发生。上述三条措施，通常被看作是预防出生缺陷的最重要的“三道防线”。
“但有些出生缺陷是‘防不胜防’的。”中国医学科学院基础医学研究所研究员、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志对《中国科学报》记者说。
针对社会上有人提出“恢复强制婚检，以减少出生缺陷的发生”的说法，黄尚志表示，婚检的项目与预防出生缺陷的检测之间几乎没有重叠的关系，即便是在婚检中检查出了问题，国家也不会提供更多的后续服务，最多就是禁止或暂缓结婚。此外，多数出生缺陷的发生并没有预先的迹象。
“我倒觉得，应该把预防出生缺陷的眼光，放在改善生存环境和加强女职工劳动保护上，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。”
黄尚志认为，预防出生缺陷要重视对环境因素的考虑，最好国家能够开展出生缺陷与环境因素的专题研究，尽早地研发出因环境因素诱发的出生缺陷的阻断技术。
《中国科学报》 (2012-03-07 A4 两会话题)
