编者按：在过去的半个多世纪里，伴随着环境、人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出。出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。
专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万~100万例，即每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。这对于当前的中国来说，是一个十分严峻的挑战。
随着基本医疗水平的不断提高，改革开放以来我国婴儿存活率不断上升，但对于像耳聋等致残性疾病却一直是医学上难以整体性突破的难题。
同时，随着我国人口增长和结构的拐点的到来，尤其是在部分大中城市，老龄化趋势日益加剧，“人口红利”渐次耗尽，残疾人口的增加将会对整体经济发展和社会和谐稳定造成困扰。
本期两会话题聚焦我国的出生缺陷问题，期待通过代表、委员和专家的呼吁，引起公众对此问题的认识和关注，呼吁政府从源头抓好我国的人口质量问题。
■本报记者 张思玮
“一方面产前诊断和监测水平不断改进，使得检出率不断提高；另一方面也说明了出生缺陷已逐渐成为一个突出的公共卫生问题。”谈到近年来我国出生缺陷发生率呈上升态势的原因，卫生部妇幼保健与社区卫生司处长宋莉做出上述解释。
所谓出生缺陷，是指出生时就存在的各种身体结构、功能或代谢的异常。
全国人大代表、云南大理州卫生局副局长王瑛多年来一直在关注出生缺陷问题。2011年两会期间，她就曾针对建立出生缺陷阻断机制专门在两会上提出建议。
“目前各有关部门尚未建立有效的协同机制，未真正形成合力，以共同推动出生人口素质工作水平的进一步提高。”接受《中国科学报》记者采访时，王瑛如是说。
王瑛表示，出生缺陷防治是一项投入少、成效大、受益面广的社会性工作。要完成这项系统工程，需要社会各部门通力合作。
已经取得成效
据统计，全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生， 85%以上在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。
“这将极大地影响我国经济、社会发展和出生人口素质的提高。”宋莉告诉《中国科学报》记者，由于出生缺陷的发生受环境、遗传、疾病、饮食等多种因素的影响，有些出生缺陷发生的原因和机理至今仍未查明，这给防治和干预带来许多困难。
自上世纪90年代，经过全世界医学专家和预防保健工作者的共同努力，部分出生缺陷的病因和防治研究取得了一定进展和突破。
我国政府根据现有的医学水平，决定通过婚前及孕前医学检查、孕期增补叶酸、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查及早期治疗等措施，以降低出生缺陷及残疾总体发生率。
“无论是健全法制，还是扩大出生缺陷监测网络，以及推进三级预防措施的落实方面，目前已经取得了一些令人满意的效果。”宋莉举例说，为预防神经管缺陷的发生，自2009年开始，中央对全国农村准备怀孕的妇女实行免费补服叶酸。项目实施两年多，神经管缺陷发生率的下降速率在加快。全国神经管缺陷发生率在我国主要出生缺陷发生的顺位已从2000年的第三位下降到2010年的第五位。
去年8月，国务院印发的《中国妇女发展纲要（2011-2020年）》和《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》（以下简称两纲）再一次明确任务：逐步扩大新生儿疾病筛查病种，新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上；严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。
尚未建立有效的协同机制
对于提高出生人口素质，我国早在1994年就颁布了《母婴保健法》。此后，国务院、卫生部都相继制定相应的规定与办法，提出各级人民政府要把提高出生人口素质作为一件大事来抓。
“但目前各有关部门尚未建立有效的协同机制，未真正形成合力，以共同推动出生人口素质工作水平的进一步提高。”王瑛表示，出生缺陷防治是一项投入少、成效大、受益面广的社会性工作。
作为预防出生缺陷的第一道防线的婚前医学检查，在2003年实施新修订的《婚姻登记条例》由“必须”改为“自愿”以来，几乎全国各地的婚检工作都跌入了低谷。
“这意味着相当一部分人群有可能因为健康原因需暂缓结婚、结婚不宜生育或限制生育的对象被疏漏，直接导致对安全孕育下一代带来了一定的潜在影响，有可能会导致新生儿先天性遗传疾病、传染性疾病、性传播疾病的发生。”王瑛说。
此外，国家对二、三级预防措施的投入很少，也直接导致产前诊断、新生儿疾病筛查的覆盖率过低。
应强化政府责任
在两会期间，专家呼吁，提高出生人口素质、降低出生缺陷是一项系统工程，需要各部门通力合作。那么，在当今的医疗保健条件下，如何能够在更大程度上降低出生缺陷及残疾的总体发生率呢？
专家认为，首先应该强化政府责任。建议国务院成立出生缺陷防治工作指导委员会，对出生缺陷防治工作进行统筹规划。同时把减少各地区出生缺陷发生率的任务纳入各级政府的目标管理。
其次，国家应安排出生缺陷防治专项资金，用于开展“重大出生缺陷防治项目”，以农村为重点、以可以预防的重大出生缺陷和遗传性疾病为突破口，切实落实三级预防措施。
据了解，卫生部正加快建立全国及各地区的出生缺陷人群监测网络，以便更好地了解不同地区出生缺陷的实际发生水平，为出生缺陷的病因学研究提供更为准确的数据和信息支撑。
在王瑛看来，加强出生缺陷病因学科学研究，也是必不可少的。“虽任重道远，但一旦取得突破将会带来巨大的社会效益。”
《中国科学报》 (2012-03-07 A4 两会话题)
