作者:Timothy R. Rebbeck 来源:JAMA 发布时间:2015/4/10 15:42:24
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乳腺癌基因风险因突变类型而异

好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管,引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说,这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,但具体风险程度因突变类型而异。

这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授蒂莫西·里贝克说,该研究的结果是为个性化评估一名女性患癌风险而迈出的一步,有助指导基因突变者和医生做出预防癌症的抉择。

里贝克及同事对来自33个国家和地区的3万多名女性进行评估,她们携有BRCA1和BRCA2基因的突变版本。在超过1.9万名发生BRCA1基因突变的女性中,46%的人被诊断患有乳腺癌,12%患上卵巢癌,5%同时患乳腺癌和卵巢癌,37%的人没有患癌。

在约1.2万名发生BRCA2基因突变的女性中,52%的人被诊断患有乳腺癌,6%患上卵巢癌,2%同时患乳腺癌和卵巢癌,40%的人没有患癌。

进一步分析显示,特定突变会显著增加或降低人们的患癌风险。例如,此前一般认为发生BRCA1基因突变的女性,在70岁以前患乳腺癌的风险为59%,患卵巢癌的风险为34%。但新研究发现,部分德裔女性容易发生某种特定类型的BRCA1基因突变,它会导致女性患乳腺癌的风险高达69%,但她们因此患卵巢癌的风险仅为26%。

研究人员指出,还需深入研究来确定与不同基因突变相关的患癌风险,以及多大的患癌风险可以影响突变基因携带者的治疗抉择,甚至采取预防性手术。

现年39岁的朱莉携有BRCA1突变基因,且她的家族一直有女性患癌去世。因此,朱莉于2013年为预防乳腺癌而接受双侧乳腺切除手术,上个月又宣布接受卵巢和输卵管切除手术,以避免患上卵巢癌。(来源:新华社 林小春)

 
 
 
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