作者: M. E. Hurles 来源:自然 发布时间:2015/1/15 8:34:36
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科学家发现发育障碍相关基因

 

近日,《自然》在线发表了英国研究人员新发现的与发育障碍相关的基因,这些发育障碍会导致先天性心脏缺陷、癫痫和智力障碍。有着严重发育障碍的孩子一半以上都无法进行相关的基因诊断,这些新发现的基因增加了可以诊断的儿童的比例。

因为一些发育障碍非常罕见,不会获得单独的临床诊断,又或因为症状变化多样,亦或者很难从极其类似的发育障碍中区分出来,所以发育障碍相关的基因诊断很不容易。为了更好地了解这些发育障碍的遗传因素,英国惠康基金会桑格研究院的Matthew Hurles和他的研究团队在全英国范围内研究了1133个有严重的未诊断发育障碍的儿童。他们发现了发育障碍背后的12个新基因,并证实可以在他们研究的31%的病人中找到致病基因,这意味着和从前人们拥有的发育障碍相关的基因知识相比,诊断率提高了10%。这项工作得益于英国国民保健署和爱尔兰共和国24个地区基因检测服务机构的合作(来源:中国科学报 张章)

 
 
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