作者:Eric Vilain 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2012-6-8 14:37:01
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一基因变异可致罕见发育异常疾病
 
英国伦敦大学学院最近发布新闻公告称,包括该校科学家在内的一国际研究小组发现,CDKN1C基因的特殊变异会导致IMAGe综合征,而该基因的变异还与贝威二氏综合征有关。同一基因的不同变异会导致截然相反的病症,这一发现为科学家了解人类生长发育的奥秘提供了新的线索。
 
IMAGe综合征是一种极其罕见的发育异常疾病,会影响生长、肾上腺和性腺功能及骨骼肌发育,导致胎儿体形及器官都小于正常水平;而贝威二氏综合征则与之截然相反,会使得胎儿超重,内脏肥大。
 
过去有研究表明,位于11号染色体上的CDKN1C基因在调节细胞生长方面扮演着重要角色,该基因变异与贝威二氏综合征有关。而由英美等国科学家组成的研究小组通过对阿根廷一个有IMAGe综合征病史的家庭的DNA样本分析发现,CDKN1C基因还与IMAGe综合征有关。该基因的一种特殊变异,会限制胎儿发育,从而导致IMAGe综合征。
 
这一发现让研究人员惊奇不已。“单一分子具有双重功能,是一种不常见的生理现象,而这两种疾病还截然相反。”世界上首个发现IMAGe综合征的科学家埃里克·维莱恩教授说,“这是一个巨大进步,我们可以通过基因测序来筛查变异,进而更早地对IMAGe综合征进行诊断和医疗干预。”
 
事实上,研究人员发现,IMAGe综合征仅与母本遗传的CDKN1C基因变异有关,如果仅有来自父亲的变异基因副本,孩子将不会患病。这种子代基因表达状况取决于基因来自母本还是父本的现象,被称作基因印记,而相应基因则称为印记基因。
 
论文作者之一、英国伦敦大学学院的约翰·阿克曼博士说:“我们的发现表明,相同基因的不同变异会导致非常不同的结果。这一发现不仅为我们提供了了解人类生长奥秘的线索,同时也有助于我们进一步了解细胞生长、分裂的过程,为肿瘤研究提供帮助。”
 
相关研究成果发表在《自然—遗传学》杂志上。(来源:科技日报 刘海英)
 
 
 
 
 
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