作者:Nenad Sestan 来源:《细胞》 发布时间:2012-5-22 9:54:00
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自闭症患者缺少一种基因活性模式
 
来自耶鲁大学医学院,温州医学院等处的研究人员发表了题为“Species-Dependent Posttranscriptional Regulation of NOS1 by FMRP in the Developing Cerebral Cortex”的文章,发现了在自闭症,学习障碍有关的失序症患者中,缺少人类大脑语言和决策中枢中的一种最近发展的基因活性模式,这一成果公布在5月Cell杂志上。
 
文章的作者是耶鲁大学医学院,Kavli神经科学研究院神经生物学副教授Nenad Šestan,对于这一成果,他表示,“这就是成为人的成本”,“这一进化机制赐予了我们人类认知能力,但是也是这相同的机制令我们易于患上精神疾病,比如自闭症。”
 
在这篇文章中,文章的第一作者,Šestan实验室成员Kenneth Kwan发现了进化上的变化,会使得一种称为NOS1的基因,在人类大脑发育过程中的部分演讲,语言和决策能力中枢中会变得异常活跃。NOS1是一氧化氮合成酶结构式基因,它的活性会受到一种称为FMRP的蛋白的调控,并且在患有脆性X综合征患者中丢失。
 
脆性X综合征由于X染色体上一个基因发生变异而得名,该病症是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同的种群包括中国人群中的发病率均很高,约每2000个男性或4000个女性中就有一人发病,且每600名正常女性中有一人携带致病基因。在美国约有10万人患此疾病。脆性X综合征通过母亲传给男性下一代,遗传几率是四千分之一。被传染的人或患多动症,或容易患孤独症。
 
研究人员发现NOS1活性丢失可能会导致一些脆性X综合征症状,比如智商低下、注意力缺陷、讲话和语言障碍、认知功能障碍等。而且研究人员还发现NOS1在这些大脑中枢中的活性模式,并不会出现在发育小鼠大脑中。这说明这一基因是近期进化的成果,是高级认知能力神经环路的进化调整结果。
 
这项研究支持这一观点,并且也解析了在早期发育阶段——大脑环路形成阶段,遗传缺陷如何会导致失序症的发生,比如自闭症这一出生后出现症状的疾病。
 
“这项研究就是在人类大脑进化过程中,基因发生了变化,这种变化功能在疾病患者中被打乱的一个例子,这也许能恢复我们的认知功能,从而造成精神疾病出现”,Kwan说。(来源:生物通 万纹)
 
 
 
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