作者:Graff-Radford 来源:《神经元》 发布时间:2011-9-26 11:10:44
选择字号:
研究发现与运动神经元疾病相关基因
 
近日一个由英美等国科学家组成国际研究小组称,他们找到了一个与运动神经元疾病(MND)相关的新基因,有近40%的运动神经元疾病是由该基因变异引起。这是迄今为止发现的该类疾病最常见的致病因素。相关成果发表在最近一期《神经元》杂志上。
 
该研究小组对来自芬兰的MND患者和英国威尔士的一家庭成员的基因情况进行了研究。该威尔士家庭有着多年的遗传病史,家庭中许多人死于早发性MND和神经退行性变疾病——额颞叶痴呆(FTD,也称皮克病)。研究人员通过DNA(脱氧核糖核酸)样本分析后发现,两组人群在9号染色体上存在着一个同样的基因变异,他们的C9orf72基因中的DNA重复序列多达数百个,而正常人的C9orf72基因中只有20个DNA重复序列。虽然C9orf72基因中这种“重复扩增”的确切作用目前还不清楚,但研究人员认为,有可能是这一活动打乱了运动神经细胞的多种机制,最终导致其功能衰竭和死亡。
 
通过进一步研究,研究人员在北美、德国和意大利有该种遗传病史的人身上找到了同样的基因变异。他们发现,有38%的遗传MND与此变异有关。
 
运动神经元病是一种慢性进行性变性疾病,十分致命,病患一般在两至五年内即会死亡。人们熟知的渐冻人症即是该类疾病中的一种。9号染色体被认为是运动神经元疾病的头号嫌犯,但经过多年的持续研究,科学家虽已确认该区域与运动神经元病显著相关,却一直没有确定与该疾病相关的基因。而C9orf72基因的发现无疑对理解运动神经元疾病具有重大意义。(来源:科技日报 刘海英)
 
 
 
 
 
 
特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的“来源”,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。
 
 
 打印  发E-mail给: 
    
 
以下评论只代表网友个人观点,不代表科学网观点。
SSI ļʱ
 
相关新闻 相关论文

图片新闻
“太极一号”第一阶段在轨测试任务完成 银河系最大“气泡”亮相
天上没交警、卫星多,怎样避免出“车祸” 科学家在噬菌体抑菌机制领域取得进展
>>更多
 
一周新闻排行 一周新闻评论排行
 
编辑部推荐博文
 
论坛推荐