“很多人以为癫痫就是‘倒地抽搐’，但频繁眨眼、突然愣神、点头弯腰这类‘小动作’，可能是罕见癫痫病的早期警报。”近日，南方医科大学南方医院增城院区神经内科主任周亮对《中国科学报》表示，癫痫并非单一疾病，而是一组症状总称，其病因多样，部分属于罕见病范畴。

2026年6月28日是第20个“国际癫痫关爱日”，主题为“关注癫痫相关罕见病”。据国家卫健委发布的两批罕见病目录，我国收录的207种罕见病中，超过一半（112种）可能出现癫痫发作，如结节性硬化症、急性间歇性卟啉病等。周亮强调，孩子反复出现异常发作，需在明确是否为癫痫的基础上，进一步排查罕见病因。

周亮重点提示，热诱发抽搐、成串点头抱团、多类型发作且难控、青春期手抖或视力异常等四种症状，可能分别对应四种以癫痫为首发表现的罕见病。家长切勿将相关症状误判为“坏习惯”或“缺钙”。

其中，热诱发抽搐——警惕Dravet综合征。该病多在1岁内发病，核心特征为发热诱发发作，易引发癫痫持续状态，后期出现无热发作，发作形式多样，严重时可致猝死，多由SCN1A基因突变导致。部分常规抗癫痫药（如卡马西平）会加重病情。若1岁内反复出现热诱发抽搐，应尽快就诊。

成串点头抱团——警惕婴儿痉挛症（West综合征）。发病高峰为3～7个月，典型表现为成串的点头、弯腰、双臂前抱，类似“鞠躬”，常于刚睡醒时发作。该病对智力损伤极大，治疗窗口较窄，若由维生素B6缺乏引发，补充维生素B6即可有效控制发作；若由结节性硬化导致，氨己烯酸等药物可改善预后。家长应及时用手机记录发作视频，为诊断提供依据。

多类型发作且难控——警惕Lennox-Gastaut综合征。多在3～5岁发病，具有强直、失神、失张力等多种发作形式，患儿白天可突然“愣住”，夜间可出现点头样或躯干挺直样发作，或突发跌倒，需在专科医生指导下联合用药或采用生酮饮食等疗法。

青春期手抖、视力异常——警惕Lafora病。好发于14～16岁，晨起手指抖动、拿物不稳，或发作性视物模糊、闪光幻影，易被误认为“压力大”或眼疾。起病后智力及运动能力逐渐倒退，预后较差。

周亮提醒，婴幼儿若反复出现眨眼、点头、愣神、无故跌倒等症状，切勿归为“坏习惯”，建议拍摄发作视频供医生参考。对不明原因癫痫发作、有家族史或起病后智力及运动能力倒退的患儿，应及时进行基因检测和代谢筛查。他强调，多数癫痫相关罕见病的神经损伤不可逆，早诊早治是改善预后的关键，务必抓住诊疗“黄金窗口”。