“医生，我甲状腺上没有结节，也没确诊癌症，为什么要做预防性切除？”这是不少患者第一次听到“预防性甲状腺切除术”时的常见疑问。实际上，这项手术并非针对普通结节，而是面向一类特殊高危人群——携带致病性RET基因胚系突变、存在遗传性甲状腺髓样癌风险的家庭成员。

在5月25日“世界甲状腺日”到来之际，记者采访了中山大学孙逸仙纪念医院甲状腺外科主任、主任医师刘天润，为大家深入解读“预防性甲状腺切除术”的真相。

刘天润擅长甲状腺癌的精准诊断和规范治疗，复杂性、复发性或晚期甲状腺癌的外科治疗，低分化甲状腺癌的综合治疗，甲状腺腔镜美容手术/机器人手术等。他在门诊中曾遇到一名8岁儿童。孩子平时没有任何不适，颈部超声也未见明确的甲状腺肿块，看起来与普通孩子无异。但因家族中有人患有甲状腺髓样癌，医生建议进行家系筛查。

结果令人意外：孩子携带致病性RET基因突变，属于遗传性甲状腺髓样癌的高风险类型。进一步检查发现，其血清降钙素已出现异常变化，提示甲状腺C细胞可能已开始异常增生。

也就是说，尽管影像学上还“看不见”甲状腺肿瘤，基因和血液指标却早已提前拉响了警报。经过预防性甲状腺切除后，孩子的降钙素降至理想范围，未出现明显并发症，顺利康复出院。

这正是预防性甲状腺切除术的意义所在。甲状腺髓样癌预后不理想，与其等肿瘤长大甚至转移后再被动治疗，不如在风险高度明确、疾病尚处于萌芽或极早期阶段时主动干预，及时阻断这种高度可预测的遗传性肿瘤的发生。

刘天润介绍，甲状腺髓样癌来源于甲状腺C细胞，与常见的甲状腺乳头状癌不同。它无法通过碘-131治疗“清扫”，对传统放化疗也不敏感。一旦发生淋巴结转移或远处转移，治疗难度显著增加，预后相对较差。

因此，对于明确携带高危RET基因突变的人群，早期识别、早期评估，必要时进行预防性甲状腺全切除，是目前国内外指南和专家共识一致认可的重要策略。

如果家族中有人确诊甲状腺髓样癌，尤其是伴有多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2），那么一级亲属应尽早接受遗传咨询和RET基因检测。

需要注意的是：检测阳性并不等于马上手术。是否需要手术、何时手术，需综合突变类型、年龄、血清降钙素水平、颈部超声结果等多方面因素判断。

不同RET突变的风险等级不同——最高危突变（如M918T）：肿瘤可能在婴幼儿期很早发生，通常建议尽早手术；高危突变（如C634）：常建议在儿童早期完成干预；中低危突变：可在降钙素和超声持续正常的前提下严密随访，择机手术。

“预防性甲状腺切除不是‘一查出基因就一刀切’，而是精准医学下的个体化决策。”刘天润指出，预防性甲状腺切除术前有一道非常重要的安全关：必须排查MEN2相关的其他疾病，尤其是嗜铬细胞瘤。

“如果同时存在嗜铬细胞瘤，通常要先处理肾上腺问题，再进行甲状腺手术，否则麻醉和手术过程中可能出现严重的血压危象。此外，还需评估甲状旁腺功能、颈部淋巴结情况以及儿童手术的特殊风险。”刘天润说。

当然，预防性手术也有其代价：甲状腺全切后需终身服用甲状腺激素，但对生长发育无影响；手术偶尔可能带来低钙血症、声音嘶哑等并发症，但发生率较低。因此，这类手术应在甲状腺外科团队与内分泌内科、麻醉科、放射科、病理科等多学科共同参与下完成。尤其是儿童患者，更需要充分沟通、慎重评估和长期随访。

“对高危家庭而言，最重要的不是恐慌，而是主动管理。”刘天润提醒，一个患者的确诊，可能提示一个家系中还有尚未发病的亲属；一次规范的基因筛查，可能让孩子在无症状阶段就获得保护。“如果家族中有人患有甲状腺髓样癌，或医生提示存在RET基因突变风险，请尽早到正规医院进行遗传咨询和专科评估。”