深度学习模型AlphaGenome于1月29日在《自然》发布。该模型能预测100万碱基对的DNA序列的功能，以及DNA序列变异如何影响不同的生物过程。此外，AlphaGenome还能用于理解遗传疾病、改进基因检测，并为开发新疗法提供信息。

基因变异会影响生物学过程并可能引发疾病，但理解DNA序列变化如何影响其功能一直是个难题。约98%的变化发生于非编码区域，即不编码蛋白质但影响基因表达的DNA区域，使得预测其影响变得非常困难。要解决这一问题需要计算模型，现有方法在序列长度和预测强度上必须做出取舍，但AlphaGenome却能在长DNA序列中做出高分辨率预测。

谷歌深度思维（DeepMind）的?iga Avsec、Natasha Latysheva、Pushmeet Kohli和同事展示了AlphaGenome的能力。这一模型通过人类和小鼠基因组的训练来学习DNA序列如何影响不同的生物过程。AlphaGenome可以即时预测5930种人类或1128种小鼠遗传信号，这些信号与特定功能有关，如基因表达、剪接（基因组的切割与重组）和蛋白质修饰。在26项变异效果预测评估中，有25项的结果与现有顶尖模型表现相当或更优。作者指出，该模型优势在于能同时对多种遗传信号和生物学结果进行多重预测。

作者写道，进一步改进这一工具或能拓展其应用，例如增加涵盖的物种，或拓展模型能识别的非编码序列范围。他们总结说，AlphaGenome有望深化对DNA序列变异引发的复杂生物学结果的理解。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-025-10014-0