青藏高原特有的黑果枸杞，因其果实富含抗氧化活性极强的花青素，成为高原特色药用植物中的“明星”。然而，野生群体中存在的黑果、白果、紫果等果色类型的遗传关系及分化机制，长期困扰着学界。

近日，中国科学院西北高原生物研究所团队发表了重要成果，组装了黑果枸杞高质量基因组，揭示了果实颜色分化的分子机制，为枸杞新品种培育提供了关键理论支撑。相关论文发表于《园艺植物杂志》。

研究团队基于PacBio HiFi测序与Hi-C技术，成功组装出2.37 Gb的黑果枸杞染色体级参考基因组，其中两条染色体达到端粒到端粒（T2T）水平，基因组连续性和功能注释显著优于已发表的同属物种。这一“基因组地图”为后续变异挖掘提供了精准的参考框架。  

“高质量基因组是解析复杂性状的基础。”论文通讯作者刘宝龙研究员指出，“我们的组装丰富了枸杞属植物基因组的研究，也为研究青藏高原特有植物的适应性进化提供了新范式。”

通过全基因组重测序与系统发育分析，研究证实白果枸杞和紫果枸杞与黑果枸杞聚为一支，支持其亚种分类地位。进一步比较基因组学发现，花青素合成通路的关键调控因子——bHLH转录因子AN1启动子区存在229-bp的缺失突变：白果为纯合缺失，紫果为杂合缺失，而黑果枸杞则保留完整序列。  

功能验证揭示，AN1虽无法单独诱导花青素合成，但能显著增强另一转录因子AN2的调控效果。转录组数据显示，AN1在黑果枸杞发育后期（S5阶段）表达量激增约99倍，而白果中几乎不表达；AN2虽在白果中强烈上调，但因AN1缺失导致花青素合成通路整体受阻。  

“这一突变移除了AN1启动子区的3个保守MYB结合位点，使AN2无法结合启动子，最终导致白果无法积累花青素。”第一作者梁云龙博士解释道。杂交群体分离比（黑:紫:白=1:2:1）符合单基因孟德尔遗传模式，进一步证实该缺失是果实颜色分化的核心变异。  

我国枸杞年产值超百亿元，但品种单一、同质化严重。本研究不仅丰富了植物花青素合成代谢的调控理论，更为培育高花青素含量、多果色类型的枸杞新品种提供理论支撑。

“未来可通过基因编辑技术精准调控AN1基因，开发出兼具药用价值和观赏性的枸杞新品。”共同通讯作者樊光辉教授表示。

论文链接：https://doi.org/10.1016/j.hpj.2025.06.003