印度是世界上基因多样性最丰富的地区之一，然而在国际基因数据库中印度人却长期被忽视。研究人员分析了超过2700名印度各地民众的基因组数据，涵盖了大部分地理区域、语言群体和社区，揭示了现代印度人的基因可追溯至新石器时代的伊朗农民、欧亚大草原游牧民及南亚狩猎采集者。相关研究近日发表于《细胞》。

“这项研究填补了一个关键的空白，重塑了我们对古代迁移、混合和社会结构如何塑造印度遗传变异的理解。”论文通讯作者、美国加州大学伯克利分校的Priya Moorjani说，“研究这些亚人群可以让我们探索古代祖先、地理、语言和社会实践是如何相互作用形成遗传变异的。我们希望相关研究将提供对基因功能变异起源的更深入的了解，并为印度的精准健康医疗提供信息。”

研究人员利用了印度纵向衰老研究、痴呆症诊断评估（LASI-DAD）的数据，借助印度2762个体生成了全基因组序列数据，其中包括说多种不同语言的人。他们利用这些数据精细地重建了印度人群过去5万年的进化历史，展示了历史对现代印度人适应性和疾病易感性的影响。研究显示，大多数印度人的祖先可以追溯到3个祖先群体：新石器时代的伊朗农民、欧亚大草原的游牧民，以及南亚的狩猎采集者。

“在印度，遗传变异和语言变异常常紧密相连，这受到古代迁徙和社会实践的影响。”论文第一作者、加州大学伯克利分校的Elise Kerdoncuff 表示，“我们确保了纳入基因组的人群中存在语言差异，有助于防止对遗传模式的偏颇解释，并揭示与所有主要社区相关的功能差异，为进化研究和未来的生物医学调查提供信息。”

该研究的关键目标之一是探究印度复杂的人口历史如何塑造了与疾病相关的遗传变异。在印度，许多人群患隐性遗传疾病的风险较高，这主要是由于历史上的隔离和社区内部通婚所致。

另一个研究重点是古老人类祖先（尤其是尼安德特人和丹尼索瓦人）对疾病易感性的影响。例如，从这些古老人种继承的某些基因对免疫功能有影响。

论文共同第一作者、加州大学伯克利分校的Laurits Skov表示：“最令人震惊和意外的发现之一是，印度在非洲以外人群中拥有最高的尼安德特人祖先遗传变异。这使我们能够从印度个体中重建大约50%的尼安德特人基因组和20%的丹尼索瓦人基因组，这比以往任何相关研究都要多。”

这项工作的限制之一是南亚和中亚古代DNA的可用性有限。随着更多古代基因组的出现，研究人员将能够完善这项工作，并确定现代印度人中与新石器时代伊朗农民和欧亚大草原牧民相关的祖先来源。他们还计划继续研究LASI-DAD队列，以便更仔细地查看印度遗传适应性和疾病变异的来源。

图片来自：Pixabay

  ?

相关论文信息：http://doi.org/10.1016/j.cell.2025.04.027