6月10日，记者从北京大学第三医院（以下简称北医三院）获悉，43岁的渐冻症患者李晓晓（化名）于当天6:00在该院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。据悉，这是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）靶向治疗药物托夫生注射液国内正式商业上市后的全国首方。这也标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床，为治疗这一罕见且致命的神经系统疾病带来源头干预的新希望。

医生为患者注射（北医三院供图）

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托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物。它突破了传统治疗仅能缓解症状的局限，首次实现了针对病因的精准干预。该药物分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。

其核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。

据了解，患者因不明原因的进行性肌肉无力前来到北医三院就诊，被诊断患有SOD1-ALS。随后，在该院神经内科与药学部的紧密协作下，北医三院高效完成了药物引进和采购流程，确保了此次首方治疗的顺利实施。

樊东升（右站立者）看望患者。（北医三院供图）

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治疗结束后，北医三院神经内科主任樊东升来到病房，看望并慰问了这位具有特殊意义的首方患者。

樊东升表示，此次正式应用于临床，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新纪元。

对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患者，樊东升表示，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。他提醒公众，若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动（束颤）或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间窗。