中山大学中山眼科中心教授丁小燕团队与北京大学人民医院教授黎晓新团队合作，首次描述了超急性视网膜外层功能障碍（HORD）这一新型眼底疾病的临床特点及病程演变，并揭示了其与发热相关的潜在联系，并提出早期识别该疾病的重要性。2月13日，相关成果发表于《贾玛眼科》（JAMA Ophthalmology）。

据介绍，2022年12月至2023年5月，丁小燕团队先后接诊了10多名儿童患者，他们都是因为突然出现了急性的严重的视力下降就医不果，从全国各地赶来的。这些孩子都是在一天之内发病，双眼视力急剧显著下降，视野严重受限。详细检查后，全身检查结果都显示无明显异常，包括血液学检测、炎症与免疫疾病相关标志物和影像学检查等。

眼部检查都是好好的，团队详细探查视网膜细胞的功能时，发现大部分的细胞发生了超急性炎症。然而，这种病变和病程与任何已知的眼部疾病都不吻合。这一系列高度相似的病例让团队意识到，这可能是一种全新的眼科疾病。

到底是什么呢？丁小燕团队反复询问和推理，发现大部分孩子在发病之前的两三个星期，都经历了一场看似稀松平常的感冒发热。患儿平均年龄多在3-7岁，所有患儿在发病前均有感冒症状，并伴有中高热，随后，在发热结束后约14-20天出现双眼急性视力下降，大多降至手动或以下。

有的孩子甚至出现了站在原地看不到对面的爸爸妈妈，无法独立走路的情况。庆幸的是，这些孩子得到了团队医生的精心治疗，接受了全身糖皮质激素或血浆置换治疗。3-4周后视力慢慢开始恢复了，一直到一年后，多数孩子视力恢复到了0.5以上。

为进一步了解这一新疾病的特点，团队对这8名患儿进行了长达18个月的观察随访，并进行了系统性总结和分析，揭示了其从急性发病到逐步恢复的全过程。研究发现，这种疾病以视网膜外层急性破坏为最主要特征，在疾病早期，OCT显示光感受器的急性损伤，表现为椭圆体带和外界膜的破坏，ASHH征（一种累及Henle纤维的急性感光细胞损害的OCT征象）在病程第一周明显，提示光感受器的急性广泛损害。

随着疾病进展，中央区域的椭圆体带和外界膜变薄（第二周开始），然后逐渐恢复清晰（第3-4周），然而，周边光感受器的损伤持续存在，全视野ERG提示视杆及视锥反应处于极低水平。部分孩子在急性期，视网膜血管旁出现类白鞘样改变，可见圆点状色素改变；8个月和12个月时，这些点状病灶逐渐融合，最终形成弥散性色素改变。这种动态色素变化是HORD的第二个重要临床特征，提示外层视网膜的病理过程是持续的。

通过这些影像学和功能检查，这种疾病的急性起病、临床特点以及影像学表现都无法用现有的疾病分类解释。团队决定将这种新的疾病命名为HORD。目前的研究显示，这种疾病可能与病毒感染发热后因其的免疫反应有关，但具体的病因仍需进一步研究。

HORD可能是一种被忽视的视网膜疾病。该研究不仅首次系统性描述了这一疾病的特征，也为临床医生在诊断类似病例时提供了重要的参考依据。未来，针对HORD的病因学机制、早期识别和治疗方案研究将是重要方向。

相关论文信息：https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2024.6372