中国科学院生物物理研究所徐涛/何顺民团队以“女娲”基因组资源为核心，首次系统描绘了中国人群NUMTs的全景图，建立了迄今最全面的中国人群mtDNA变异与NUMTs资源，为线粒体相关疾病的遗传学研究提供了重要参考。相关论文11月5日发表于《基因组蛋白质组与生物信息学报》。

线粒体参与多种生物学过程，包括细胞凋亡、寿命调节、胞质钙缓冲、固有免疫和细胞周期。千人基因组计划1KGP和gnomAD等大规模mtDNA研究主要针对于欧洲人群，东亚人群特别是中国人群的数据仍然有限。

该研究整合千人基因组1KGP，对7331个个体的线粒体变异和核线粒体片段（NUMTs）进行系统分析，构建线粒体变异及核线粒体片段图谱。该研究为线粒体DNA相关疾病的遗传学研究，特别是东亚人群的研究提供了宝贵的参考资源。此前已建立的中国人群的综合全基因组测序资源，为该研究奠定了坚实的基础。未来整合这些数据集将有助于更全面地研究核基因组-线粒体基因组相互作用、复杂变异关联及其在疾病易感性和进展中的作用。

中国科学院生物物理研究所徐涛院士、何顺民研究员为论文的共同通讯作者，生物物理研究所王园鑫和王佳佳为论文共同第一作者。何顺民研究团队的李燕燕、张鹏、王中龙、刘帅、牛仪伟、史忆戎、张斯佳、宋廷瑞等人也参与了该项研究工作。该研究得到了北京市自然科学基金、国家重点研发计划、国家自然科学基金、中国博士后科学基金、中国科学院“十四五”信息化建设项目等经费的支持。

相关论文信息：https://doi.org/10.1093/gpbjnl/qzaf098