在人工智能（AI）的支持下，通过常规组织病理图像即可预测肿瘤患者基因突变情况，正在成为现实。10月11日，金域医学、腾讯和广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心在广州对外宣布：三方将依托AI大模型DeepGEM，共同开发病理基因多模态大模型，为更多癌种患者提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术。

记者获悉，DeepGEM大模型由广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院、腾讯共同开发而成，相关成果已发表于《柳叶刀-肿瘤》，实现了从“看图识癌”到“读片知基因”的突破。此次金域医学的加入，不仅为DeepGEM大模型用于肺癌的诊断提供了更多病例的验证以及临床服务场景，还将进一步联合推动病理基因多模态大模型的开发。

签约现场。林捷供图，下同

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在规范的癌症诊疗流程中，病理诊断是确诊癌症的基础，基因测序则是精准诊疗的必要前提。然而，常规的基因检测方法（二代高通量测序NGS）技术复杂、耗时长和成本高，难以广泛应用于临床，尤其是资源匮乏地区。

为破解上述临床痛点，广州医科大学附属第一医院教授何建行/梁文华团队联合腾讯生命科学实验室首席科学家姚建华团队，开发出AI大模型“DeepGEM”，实现了利用常规组织病理图像来预测肺癌基因突变。该项目的多中心数据集验证结果显示，DeepGEM大模型能够提供准确、及时且经济的基因突变及其空间分布的预测，在多种常见肺癌驱动基因突变的预测1分钟即可完成，精准度达78%~99%。

为进一步验证DeepGEM大模型的临床价值，今年，DeepGEM大模型研发团队联合金域医学，对该模型进行了更大规模的验证。验证结果显示，DeepGEM大模型在识别EGFR、KRAS、ALK等常见肺癌驱动基因突变时表现尤为卓越，关键性能指标已达到临床辅助诊断的参考水平，具备良好的适用性与兼容性。

据介绍，金域医学拥有覆盖全国31个省市区及香港的服务网络，每年肿瘤NGS检测量超15万例。依托丰富的肿瘤病理和分子病理诊断样本数据，金域医学将覆盖全国30个省份不同级别医疗机构的4260例肺癌患者样本（共计8520张数字切片）纳入验证研究，结合多基因二代测序技术和病理图像分析进行评估。

梁耀铭致辞。

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“我们希望不仅是在肿瘤诊断，未来在其他非癌病变，以及罕见病、疑难病的精准诊断方面，也能联合更多合作伙伴，跨界融合，共同开创智慧医检新格局，推出更多智能、普惠的临床诊断解决方案。”金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，本次和广州医科大学附属第一医院、腾讯的强强联合，是金域医学探索“AI+医检”的重要方向之一，旨在推动病理基因多模态大模型技术的开发。

本次合作将进一步扩大对肺癌获批基因识别以及多模态研究，推动DeepGEM大模型在肺癌基因突变预测的临床应用，拓展DeepGEM大模型在其他癌种的能力验证，并进一步开发病理基因多模态大模型，通过综合病理形态学与蛋白组学、代谢组学等信息，实现具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。

何建行表示，本次DeepGEM大模型成功在金域医学落地部署，是探索病理-基因多模态AI大模型的里程碑。未来，基于AI的智能化医学将成为常态，临床的科研和金域医学、腾讯合作，有助于推动医疗AI科研成果加速转化落地。“我们希望可以为临床科研提供一个成果转化合作的示范，推动临床研究能够真正转化落地临床，造福百姓健康。”何建行说。