作者:许悦 来源:中国科学报 发布时间:2020/4/28 21:55:51
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罕见“杀手”基因突变或缩短寿命

 

DNA可以决定寿命吗?此前有研究表明,DNA变异可以影响人类衰老过程。而近日,科学家们发现了一些发生在人类诞生后细胞中极为罕见的基因突变,或可减短人类寿命数年。
 
据研究人员估计,这些DNA突变有很大可能是从父母身上遗传的,其不同组合,可以决定人们在患上癌症、糖尿病和痴呆等年龄相关疾病前的寿命。
 
美国哈佛大学遗传学家Vadim Gladyshev是这项新研究的论文作者之一,他与学术同僚和一家生物技术公司合作,对英国生物银行(一个包含约50万志愿者基因型的公共数据库)进行检索,并采用了其中4万多种基因型,进行全基因组关联分析,寻找DNA微小变化与人体健康状况间的相关性。
 
该研究小组本月在eLife杂志上报道,平均每个人出生时都具有六种极为罕见的DNA突变,它们可以缩短人类寿命和“健康寿命(人们在患上严重疾病前的生存时间)”。突变越多,一个人越有可能在年轻时就患上与年龄相关的疾病或死亡。
 
“确切的组合很重要,”Gladyshev说,一般情况下,一个突变会使寿命缩短6个月、健康寿命缩短2个月。
 
关于衰老已知研究基础中家族基因的影响很重要。现在研究人员针对每个人身上都存在的更罕见的变异进行研究,而不是研究在特别长寿的人身上发现的常见变异。Gladyshev希望这些信息可以用于临床试验,除了性别和实际年龄等因素外,根据参与者的突变进行分类。
 
当然,上述研究也存在争议。因为研究中限制了体细胞突变、激素等同样在衰老过程中产生影响的因素。
 
美国爱因斯坦医学院遗传学家Jan Vijg指出,体细胞突变也可能导致皮肤癌等疾病,从而缩短人类寿命。
 
约翰斯·霍普金斯大学生物医学工程师Alexis Battle也提示道,此次新研究只关注了“外显子”,即能够积极构建引导细胞蛋白质的1%的基因组,而剩下未知的、有越来越多证据表明会影响基因表达的大部分没有进行分析。
 
Gladyshev表示,下一步他想重复对百岁老人DNA的分析。“以前的大多数研究都集中在这些人身上哪些东西使他们长寿,但我们想研究的恰恰相反,是研究哪些东西他们没有。”
 
相关论文信息:https://doi.org/10.7554/eLife.53449
 
 

 

 
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