作者:康菲辰 来源:科学网 www.sciencenet.cn 发布时间:2016/12/7 14:07:16
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135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

 

我国是人口大国,出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,但却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点,大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量,而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。

药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海正式发布无创孕前基因筛查产品——“福码”(FamilyCODE),它可全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者,借助医学方法,结合遗传咨询,让所有夫妇拥有健康的宝宝和幸福的家庭。作为一款针对育龄人群的无创孕前基因筛查产品,“福码”可一次性检测135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病,涵盖77种遗传性代谢病、15种遗传性血液免疫病、12种遗传性神经肌肉病、8种遗传性视力听力障碍、4种遗传性泌尿系统疾病、19种多系统综合征及其他遗传病等。

上海市第一妇婴保健院院长段涛教授说:“对中国来说,单基因性疾病的携带者筛查是一件非常重要的事情,虽然每一种单基因遗传性疾病的发生率没这么高,但是综合考虑,实际数量是不低的。携带者筛查在国外很多地方已经成为了一个常规推荐的检查项目,而在中国才刚刚开始,我们希望这新的开始能够引起大家足够的重视”。

“福码”使用通过美国FDA认证的唾液采集器,轻松自主采集样本,并在国内首家通过CLIA和CAP双重国际权威认证的基因测序实验室进行检测。专业的报告解读团队为“福码”提供精准且易懂的检测报告,携手权威的遗传咨询团队共同为用户提供专业的优生建议,帮助育龄人群科学备孕。明码生物科技凭借其在遗传病研究领域20余年的丰富经验,倾力打造出“福码”这一款产品,力争全面提升我国出生缺陷防控水平,提高人口素质和儿童健康水平。

药明康德董事长兼首席执行官李革博士表示,相信“福码”这款无创孕前基因筛查产品能帮助中国的育龄人群有效降低新生儿缺陷,让宝宝更健康,家庭更幸福。药明康德将继续致力于建设医药健康领域最高、最宽和最深的能力和技术平台,以最前沿的产品助力中国大健康。(康菲辰/文)

 
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