作者:黄辛 陈惠芬 冯颖 来源:中国科学报 发布时间:2013-5-8 7:00:59
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上海中山医院成功救治罕见VHL病兄妹
 
本报讯(记者黄辛 通讯员陈惠芬、冯颖)5月3日,罹患罕见VHL病的23岁小伙林欢(化名),经复旦大学附属中山医院内分泌科、泌尿外科等多科室的两次手术联合救治,顺利康复出院。
 
据了解,VHL病是一种常染色体显性遗传性疾病,患者随年龄增长逐渐出现嗜铬细胞瘤、肾癌、多脏器囊肿、视网膜和小脑血管母细胞瘤等。其中,肾上腺嗜铬细胞瘤就像体内的“不定时炸弹”,一旦遇到某种刺激,病人会突然出现血压急剧升高、心律紊乱,随时会有生命危险。
 
去年11月,林欢到中山医院青浦分院就诊,查到患有严重高血压,并发现左肾及双侧肾上腺占位。内分泌科主任张敏认为,林欢肾上腺占位可能是双侧嗜铬细胞瘤。因病情复杂,张敏随即联系了著名内分泌科专家、复旦大学附属中山医院副院长高鑫。随后,医护人员进行了全面评估和多项确诊试验,最后通过基因筛查发现,编码VHL蛋白88号氨基酸的碱基发生突变。至此,林欢被确诊为VHL病伴双侧肾上腺嗜铬细胞瘤及左肾肾癌。
 
VHL病为罕见遗传性疾病,患者亲属也可能是无症状的突变携带者。为此,医院采集患者亲属血标本进行筛查,发现患者妹妹林怡也携有同样的突变和相关疾病。
 
今年1月,由麻醉科、泌尿外科医生组成的手术团队,成功切除了林欢右侧巨大嗜铬细胞瘤。3月14日,林怡也进行了手术切除。4月24日,林欢迎来了第二次手术,切除左侧肾上腺肿瘤和左肾癌肿。5月3日,林欢出院,开始迎接新的人生。
 
《中国科学报》 (2013-05-08 第4版 综合)
 
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