今年3月3日是第十一次全国爱耳日，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（以下简称“博奥生物”）将以爱耳日为起点，举行“科学预防，正确治疗，构建听的希望”大型系列公益活动，活动内容包括知识普及、孕前筛查、产前筛查、新生儿筛查以及临床辅助诊断等。

 

据中国聋儿康复研究中心门诊部主任王树峰介绍，目前该中心使用的就是平台由博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心开发的晶芯九项平台，可以检测4种聋基因中的9个突变位点。“我们儿康复研究中心也在积极推动这个平台，在各方的努力下，该产品在2009年下半年取得了医疗器械注册许可证，正式走向临床。”王树峰说。

 

作为国家“863”计划资助项目，晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）经过博奥生物多年的精心研制，顺利通过国家食品药品监督管理局的注册审核。这是我国在生物芯片临床应用领域的重大突破。该产品根据我国人群遗传性耳聋基因突变热点，采用多重等位基因特异性PCR结合通用芯片（Tag array）的技术，对中国人群中常见的遗传性耳聋基因突变热点进行检测，从拿到血样到得到检测结果，仅需5个小时。目前，借助该产品已经可以正确地识别出人体所携带的致聋基因突变的类型，能够准确地推算出一对夫妇生育聋儿的可能性，并且进一步在怀孕后通过产前诊断探查胎儿的遗传特征，确认致聋的可能性。经过301医院、北京协和医院、吉林大学第一医院等三家三甲医院1000多例临床样品的验证，与基因检测标准方法测序法的符合率达100%。该产品价格适中，检测人员培训容易，检测过程耗时短，结果精确，易普及等特点，填补了国内外临床尚无遗传性耳聋基因诊断产品的空白，为千千万万的耳聋患者带来了福音。

 

然而，目前发现很多耳聋是迟发型的，在出生时并不表现听力损失。大前庭水管综合征是儿童、青少年中较为常见的一种内耳疾病。在我国，SLC26A4基因突变是导致大前庭水管综合征最主要的原因。许多患者在出生时并未表现出听力损失，所以无法被常规听力筛查所发现，在不采取特别的防护和预防措施的情况下，在成长过程这部分患者的听力非常脆弱，坠床、玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒就可以导致明显的听力下降，即使在无明显诱因情况下随着年龄增长也可能发生听力下降。如果听力损失发生在儿童学习语言的关键时期将造成所谓“语前聋”，导致儿童智力发育的障碍，如果在新生儿出生时在常规听力筛查的基础上对这个基因进行扫描，就可以发现97%以上的患儿，通过及时果断地采取保护性措施、严密监控孩子的听力状况，这部分儿童完全有可能在成年之前保持足够的残余听力，获得较好的语言交流能力和学习能力，正常地融入社会生活。

 

我国7岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋，会让人致聋的药物主要是氨基糖苷类抗生素，如庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素等。线粒体所含的遗传物质mtDNA上发生的A1555G突变是大多数氨基糖苷类抗生素致聋家系中重要的致病因素。这种遗传突变呈现出明显的母系遗传特点，通过这种基因检测，病人就能够知道自己是否对氨基糖苷类抗生素敏感，避免服用该类抗生素，从而永久地保护听力不受损失。更进一步来说，根据药物性致聋基因突变的遗传特征，病人所有的母系家属（包括母亲的所有亲生子女、祖母的所有亲生子女；如果病人是女性还包括她的所有亲生子女等），都应禁止接触该类抗生素。药物性致聋基因检测，能够起到“一人检查，全家保险”的效果。

 

《科学时报》 (2010-3-5 B3 检验医学)