今年是国际人类基因组测序协作组共同宣布完成了人类基因组“框架图”十周年的纪念。

 

2000年6月26日，美国总统克林顿在为人类基因组“工作框架图”所举行的“白宫科学庆典”上说：“还要感谢中国的科学家，对广泛国际合作的人类基因组计划作出了杰出贡献。”

 

众所周知，6个成员国在整个人基因组计划（HGP）测序工作中的贡献率情况是：美国54%、英国33%、日本7%、法国3%、德国2%、中国1%。但正是这1%，使得国际人类基因组测序联盟宣布：“与法国、德国、日本、英国和美国一起，中国成为这项世界性测序成就最后的贡献者。”

 

2000年6月29日，中共中央总书记、国家主席江泽民就科学家完成人类基因组序列“工作框架图”发表讲话，表达了中国政府和国家领导人对中国科学家参与这一工程的支持：“我向我国参与这一工作并作出杰出贡献的科学家和技术人员表示衷心的感谢，向国际上参与这一研究的科学家和技术人员表示热烈的祝贺。”他谈到：“经过全球科学界的共同努力，人类基因组序列的‘工作框架图’已经绘就，这是该计划实施进程中的一个重要里程碑。人类基因组序列是全人类的共同财富，应该用来为全人类造福。”

 

2003年4月14日，国务院总理温家宝与法国总统希拉克、德国总理施罗德、日本首相小泉纯一郎、英国首相布莱尔、美国总统布什共同签署《国际人类基因组计划宣言》：“我们，六个国家的政府首脑，骄傲地向全世界宣布：我们六个国家的科学家已经完成了人类生命的分子指南——由30亿个碱基对组成的人类基因组DNA的关键序列图……人类基因组是全人类共同的财富和遗产。人类基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音，是我们向着更加幸福的未来迈出了意义非凡的一步……我们向参与‘人类基因组计划’的所有工作者致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技术发展史上书写了光辉的一页；他们的工作和成就，将永远成为人类历史上的一个里程碑。”

 

因提出脱氧核糖核酸DNA的双螺旋模型而获诺贝尔生理学或医学奖的詹姆斯·沃森由衷地为中国的成就感到高兴。当时他欣然提笔致信时任中国国家主席江泽民、时任国务院总理朱镕基、时任科技部部长朱丽兰和中国科学院院长路甬祥，向中国科学家表示祝贺。沃森曾说：“中国科学院北京基因组研究中心有能力和世界任类似的研究中心比肩和竞争。”这是对中国科学家的肯定，也是对我们工作的鞭策。沃森还说：“通过人类基因组的一部分和整个水稻基因组的测序，中国在基因组学研究方面已成为领先国家。”请注意，他用了“领先”这一词汇。

 

20世纪，对人类科学发展影响的三个计划是关于原子弹研究的“曼哈顿计划”、关于人类登月的“阿波罗计划”以及“人类基因组计划”。美国通过“曼哈顿计划”，在1945年成功爆炸了人类第一颗原子弹，而中国爆炸自己的原子弹是在1964年；美国通过“阿波罗计划”成功登陆月球，而中国暂时没有完成登月。只有“人类基因组计划”，是中国科学界在2000年计划实施伊始就参与其中，我们可以自信地说，在人类基因组的研究中，我们与世界的科学超级强国站在同一起跑线上。

 

所谓科学，就是要回答有关生命、宇宙和万物问题的答案；所谓科学，就是人类与自然对话的语言。而这语言，我们可以将之归结为两个数字，也就是“4”和“2”。所谓“4”，就是指组成DNA基本结构核苷酸的四种碱基，即腺嘌呤（Ａ）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），它们是构成基因组编码的“基本字母”；所谓“2”，就是指数字化运算所采用二进制中的“0”和“1”，它们是构成数字化编码的“基本字母。”现在，我们已经在致力于通过对这“4”和“2”的分析与综合，将数字化编码与基因组编码联系起来。

 

沃森曾说：“生命的遗传信息是一个序列，碱基的排列顺序就是携带遗传信息的密码。”通过这一论断指出，遗传信息由DNA序列编码而成。另一位诺贝尔生理学或医学奖得主、发现器官发育和细胞程序化凋亡的遗传调控机理的约翰·萨尔斯顿则说：“生命指令是数据的，而不是模拟的。”这就使计算机成为破解生命密码的有力工具。“生命是序列的”，“生命是数据的”。这两句话构成21世纪生命科学的共同基础，是基因组学的两大支柱，也是我们从事相关领域研究的坚强信念，这信念引导我们为建设更为强大的测序和计算平台不懈努力。

 

在进入新世纪的第一个十年里，我们取得了三个突破性进展，即测序技术、全基因组关联研究（GWAS）和生物银行（BioBank），这三项关键技术的突破，将改变整个生物医学研究领域。

 

更先进的测序技术让我们不再抱怨基因测序“太慢了！”“太贵了！”因为今天的测序速度有了飞跃，测序成本也在下降。杜克大学基因组伦理、法律和政策中心主任罗伯特·库克-迪根曾感慨：“我的基因组成本比我的自行车还便宜，那将是多么伟大的事情！”

 

2006年，美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·科林斯曾预言，通过GWAS的研究，在未来2~3年间，包括糖尿病、心脏病、精神分裂症、孤独症、躁狂症、高血压、哮喘、老年痴呆、骨质疏松在内的大量常见病的基因突变情况将被揭示。如今，科学家已披露了数量惊人的在心脏病、糖尿病、癌症或自身免疫病等顽疾中常见的DNA变异。此外，GWAS将研究范畴延伸到植物和其他动物，改变了遗传学的范围。

 

美国癌症学会的研究人员创建了全美首个全国性的生物银行（BioBank），用以保存人类的生物组织样本，肿瘤细胞、DNA，甚至连血液都可以存储在这里，这些储蓄可用来研究治疗各种疾病的新方法。英国、加拿大、挪威、瑞典，甚至包括冰岛均早已建立了自己的生物银行，美国《时代周刊》更是将生物银行列入“改变世界的十大新观念”。

 

之所以由美国癌症学会来主导创建美国生物银行，原因在于目前已发现癌症与几十种基因变异有关。只要能搜集到足够多的生物组织样本，通过对健康人和患者的样本进行对比，研究人员不仅可以为癌症、甚至可以为任何疾病找出相关DNA方面的原因，对患者的筛选和治疗也就更有针对性。（本报记者姜炯根据作者在“首都国际癌症论坛2010”上所作报告部分内容整理）

 

《科学时报》 (2010-10-29 B1 科学与健康周刊)